Ginagawa ni Jeff Jewell ang kanyang buhay na may hininga - isang blower na salamin. Kaya ito ay dumating bilang isang shock kapag siya ay bumuo ng malubhang problema sa paghinga.
Naaalala niya ang unang episode vividly. "Hindi ko talaga nakuha ang hininga ko," sabi niya. "Ako ay lilang. Ibig kong sabihin ay hindi ako nakakakuha ng anumang oxygen. Kaya talagang nakakatakot. "
Ang regular na manggagamot ni Jewell ay nagsabi sa kanya na marahil ito ay isang pag-atake ng sindak. Nagpasya siyang makakita ng pulmonologist, na nag-diagnose ng COPD, talamak na nakahahawang sakit sa baga. Ngunit ang pagsusuri ay hindi lubos na nalutas ang misteryo ng mga problema sa paghinga ni Jeff, sapagkat si Jewell ay hindi kailanman naging isang naninigarilyo.
Siyamnapung porsiyento ng mga kaso ng COPD ay sanhi ng paninigarilyo. Sinabi ni Jewell na paminsan-minsan siya ay naiilawan sa isang bar, ngunit malamang na pinausukan nang mas kaunti sa 100 na sigarilyo sa kanyang buhay, na ang karamihan sa mga pulmonologist ay sumasang-ayon ay masyadong ilang upang ma-trigger ang sakit. At ang kanyang kaso ay hindi banayad. Ang kanyang mga baga ay nagpakita ng malaking pinsala.
Ang pagsabog para sa mga sagot, ang kanyang pulmonologist ay nag-utos ng isang pagsusuri sa dugo upang mamuno sa isang genetic na kondisyon na kanyang natutuhan sa medikal na paaralan. Napakaliit na hindi niya nakita ito sa isang pasyente.
Sa labis na kagalakan ng doktor, positibo ang pagsusulit. Ang kalagayan ay kakulangan ng antitrypsin sa Alpha-1, na tinatawag na Alpha-1 para sa maikli.
Jewel ay tinukoy kay Edward Eden, MD, pinuno ng gamot sa baga sa St. Sinai St. Luke's Roosevelt Hospital sa New York, na dalubhasa sa pagpapagamot sa Alpha-1. Ang salarin, sabi niya, ay isang nawawalang protina.
Sa malusog na tao na ang protina ay ginawa sa atay, at naglalakbay sa pamamagitan ng daluyan ng dugo sa baga, kung saan pinoprotektahan nito ang mga baga mula sa isang mapanirang enzyme. isang genetic na pagbabago sa istraktura ng Alpha-1, ang protina na ngayon ay naka-lock sa atay at hindi makatakas, "ipinaliwanag ni Dr. Eden. Na nag-iiwan ang mga baga na mahina laban sa pag-atake at sa paglipas ng panahon nawala ang kanilang pagkalastiko.
"Medyo tulad ng isang pares ng ginamit boxer shorts, na ang nababanat na waistband ay kupas at nawala," sabi ni Eden. Kapag nawala ang mga baga ang kanilang pagkalastiko, nanatili silang napalaki.
Ang protina na natigil sa atay ay maaaring maging sanhi ng pinsala sa atay, na maaaring magpaliwanag ng isa pang misteryo sa pamilya ni Jewell - kung bakit namatay ang kanyang ate sa liver sakit sa edad na 5.
"Sa tingin ko ang aking kapatid na babae ay malamang na, sasabihin ko halos tiyak, ay may parehong bagay na mayroon ako. Namatay siya mula sa cirrhosis, "sabi niya. "Iyon ay isa sa mga unang bagay na nag-iisip kapag nakuha ko ang na-diagnose ay, batang lalaki, ang ganitong uri ng nagpapaliwanag kung ano ang nangyari kay Judy."
Sa kabutihang-palad, marami ang nalalaman tungkol sa Alpha-1 mula noon at ngayon isang paggamot para sa kondisyon. Ang protina ay maaaring ipangasiwaan ng artipisyal. Sinimulan ni Jewell kamakailan ang pagkuha ng lingguhang pag-inom sa bahay kasama ang isang visiting nurse.
Ang pagpapanumbalik ng protina ay dapat mapabagal ang pinsala na ginagawa sa kanyang mga baga, ngunit hindi ito mapipigil nito. Gayunman, sinabi ni Eden na positibo siya. "Kung siya ay nag-aalaga ng kanyang sarili at patuloy sa pagpapalaki therapy, sa tingin ko ay siya ay pamumulaklak ng salamin para sa ilang sandali pa," sinabi niya.
Jewel na ginawa ng maraming mga pagbabago sa kanyang buhay dahil nakuha niya ang kanyang diagnosis ilang buwan na ang nakakalipas - pagwawalang-bahala sa alikabok, usok, at pagkakalantad ng kemikal, at mas maikling oras ng pagtatrabaho. "Nalulugod ako na kaya ko pa ring gawin ang mga bagay na iyon at nais kong patuloy na gawin ito," ang sabi niya. "Wala akong nakikitang dahilan kung bakit hindi ko magagawa."
