Talaan ng mga Nilalaman:
Dustin Bennett ay may isang sakit na napakabihirang na lamang ng 100 mga kaso ay nakilala sa buong mundo. Ito ay tinatawag na episodic ataxia type 1, at nagiging sanhi ito ng kawalan ng kontrol ni Dustin sa kanyang mga kalamnan. Maaaring tratuhin ito, ngunit kailangan muna itong masuri. At sa kaso ni Dustin, na umabot ng 23 taon.
Dustin ay pinagtibay sa 18 buwang gulang. Sinabi ng kanyang ina na si Linda nang tumayo siya sa sahig, hindi niya maitago ang kanyang balanse. Kaya nagsimula ang mga taon ng mga pagbisita at pagsubok ng doktor, walang nagbigay ng isang sagot.
Habang nakatayo si Dustin, lumala ang mga problema. Sinabi ni Linda na siya ay madalas na tinatawag sa kanyang mataas na paaralan upang kunin siya kapag ang mga opisyal ng paaralan ay nag-isip na siya ay nagkakaroon ng isang pang-aagaw.
"Alam ko na hindi ito ang ginagawa niya dahil siya ay napapagod pagkatapos nito," sabi niya .
KAUGNAYAN: 10 Mga Bagay na Hindi Sasabihin sa Iyong Doktor Tungkol sa Iyong Mga Pagsubok sa Dugo
Ngayon, maaaring lumakad nang normal si Dustin, dahil sa pagtanggi ng kanyang ina na ibigay ang paghahanap para sa isang sagot at sa isang bagong tool sa mga doktor '
Ito ay tinatawag na buong exome sequencing, at pinapayagan nito ang mga doktor na mabilis at inexpensively na i-scan ang lahat ng 22,000 gene ng tao upang makita ang anumang mga pagkakamali .
Paggamit ng mga sample ng dugo mula kay Dustin at mula sa tatlong ng kanyang mga biological na kamag-anak, ang mga doktor sa Mayo Clinic ay nakakita ng partikular na mutasyon sa isa sa mga genes ni Dustin na siyang tanda ng episodic ataxia type 1.
"Ang buong exome sequencing ay nagpapahintulot sa amin na gawin ang diagnosis nang tumpak at mabilis, "sabi ni Zbigniew Wszo lek, MD, isang neurologist sa Mayo Clinic.
Gamit ang tamang pagsusuri, nakuha ng mga doktor ang tamang paggamot. "Noong nakita ko si Dustin sa kauna-unahang pagkakataon, hindi niya magawa," ang sabi ni Dr. Wszolek. "Ngayon ay makakapaglaro siya ng basketball, upang pumasok sa paaralan. Iba't ibang tao. "
Ang Pagsubok ng Genetic ay Maaaring Maging Karaniwang
Ang genome ng tao ay unang sunud-sunod noong taong 2000, ngunit hindi pa lamang kamakailan ang proseso ay naging mabilis at hindi sapat na halaga upang maging isang kapaki-pakinabang na kasangkapan para sa mga doktor.
Ngayon, ang pagkakasunud-sunod ng gene ay nag-aambag sa tinatawag ng Pangulong Obama na isang "bagong panahon ng medisina" sa kanyang pinakahuling address ng Estado ng Union. Minsan tinatawag na katumpakan gamot, gagamitin nito ang genetic testing hindi lamang upang magpatingin sa doktor ngunit upang maiangkop ang paggamot sa genetic profile ng isang indibidwal. Ang ilang mga doktor hulaan genetiko pagsubok ay maaaring isang araw ay tulad ng nakagawiang bilang isang pagsubok ng dugo.
