Labanan ng Genetic High Cholesterol: Kwento ni Katherine Wilemon -

Katherine Wilemon ay madamdamin tungkol sa pagtulong sa mga pamilyang tulad niya na may minamahal na mataas na kolesterol

KINAKAILANGAN SA MALALAMAN

Tanging isa sa sampung tao na may minana ang mataas na kolesterol ay nakakaalam na mayroon sila nito.

Ang isang cholesterol screening ay maaaring suriin para sa familial hypercholesterolemia, FH, sa pamilya.

Alam ni Katherine Wilemon na nagkakaroon siya ng atake sa puso sa edad na 38, kahit na paramedics at sinabi sa doktor ng emergency room na malamang na hindi siya - pagiging isang kabataang babae. Ang dahilan ay ang familial hypercholesterolemia, FH, bagaman sa panahong iyon, walang sinuman ang nakakaalam nito.

"Ako ay lubos na nakatuon upang baguhin ang paraan na ang FH ay diagnosed na at ang mga tao ay ginagamot," recalled si Wilemon, ngayon 46. "Ito ay isang sakit na kung ginagamot maaga, maaaring baguhin ang trajectory ng iyong buhay."

Wilemon, na sa kalaunan ay natagpuan ang FH Foundation, alam na mayroon siyang mataas na kolesterol, salamat sa isang maagang screen ng kolesterol. Ngunit siya ay nagulat na malaman na nagpatuloy siya sa malubhang sakit sa puso, nang ang balita ay dumating mula sa kanyang cardiologist sa mga araw pagkatapos ng atake sa puso.

Ang kondisyon ay kadalasang napupuntirya hanggang sa may isang atake sa puso.

Para kay Wilemon, isang residente ng Pasadena, Calif., Ito kinuha ang dalawa pang taon bago siya natutunan sa wakas siya ay nagkaroon ng familial hypercholesterolemia. Ang henetikong kundisyon na ito ay umalis sa kanyang katawan na hindi maaaring epektibong alisin ang kolesterol mula sa kanyang dugo, sa kabila ng katotohanan na sumusunod siya sa isang malusog na pamumuhay. Ang nagresultang mabilis na pagtaas ng kolesterol ay humantong sa maagang sakit sa puso.

Kahit na siya ay nagtanong kung dapat niyang gawin ang anumang naiiba pagkatapos ng atake sa kanyang puso, kailangan ng ilang sandali upang makakuha ng isang referral sa isang doktor na dalubhasa sa paggamot ng mga problema sa lipids, o dugo

Dahil ang FH ay minana, dapat ding masuri ang mga miyembro ng pamilya - at nalaman na agad ni Wilemon na ang kanyang 2-taong-gulang na anak na babae ay may kondisyon na rin.

Mga Kapanganakang Pangkalusugan ng Familial Hypercholesterolemia

Mga Tao na may untreated FH ay may isang mataas na panganib para sa atake sa puso, na maaaring pindutin nang maaga bilang kanilang mga tatlumpu hanggang sa tatlumpu, bilang Wilemon nakaranas. Sa paggamot, ang panganib ay maaaring bumalik sa normal. Gayunpaman, itinuturo niya na ang FH ay nangangailangan ng iba't ibang diskarte sa paggamot kaysa sa iba pang mga kaso ng mataas na kolesterol. Ang mga ito ay kadalasang maaaring maipagkaloob sa mga gamot sa statin at mga pagbabago sa pamumuhay, ngunit nangangailangan ng FH na mas paggamot.

Ang Wilemon ay kasalukuyang nasa buong gamut ng mga gamot na magagamit sa mga taong may FH, kabilang ang mataas na dosis na statin, ezetimibe (Zetia), colesevelam (Welchol ), niacin (bitamina B3), at mga supplement na langis ng isda.

Batay sa kanyang sariling kasaysayan ng misdiagnosis, ang isa sa kanyang mga alalahanin ay ang mga tao ay maaaring malaman na mayroon silang mataas na kolesterol, ngunit hindi napagtanto na mayroon silang FH. Bilang isang resulta, maaari silang bigyan lamang ng isang statin sa halip na ang kombinasyong therapy na kadalasan ay mas mahusay na gumagana para sa mga taong may FH. At walang opisyal na diagnosis ng FH, ang mga tao ay hindi maaaring malaman upang hikayatin ang kanilang mga kagyat na miyembro ng pamilya na i-screen at tratuhin para sa mataas na kolesterol.

RELATED: 10 Mga bagay na Dapat Mong Malaman Tungkol sa Inherited High Cholesterol

Wilemon's passion for building awareness Ang familial hypercholesterolemia ay humantong sa kanya upang maglakbay sa buong mundo. Ibinahagi niya ang kanyang kuwento sa mga doktor at propesyonal na asosasyon. Sa proseso, nalaman niya na ang ilang mga bansa ay mas agresibo kaysa sa Estados Unidos tungkol sa pag-screen ng kolesterol at pag-diagnose ng FH.

Halimbawa, sinabi niya, ang mga eksperto sa U.S. ay naniniwala na, sa pinakamalaki, 10 porsiyento ng mga may FH ay na-diagnose. Ihambing ito sa Holland, kung saan ang tungkol sa 70 porsiyento ng mga may FH ay nakilala - sa pamamagitan ng isang agresibong pagsisikap upang i-screen ang mga miyembro ng pamilya ng mga taong may FH. Natutunan din niya na ang iba pang mga bansa ay nagpapanatili ng mga pambansang rehistro ng mga tao na may FH.

Simula ng isang Bagong Foundation para sa Pagbabago

Ang misyon ni Wilemon ay malinaw: Bumuo sa kanyang network ng mga contact upang lumikha ng FH Foundation sa Estados Unidos. Ang kanyang intensyon ay upang tagataguyod na ang Estados Unidos ay nagpapatupad ng ilan sa mga pinakamahusay na kasanayan mula sa buong mundo. Ang pagkakaroon ng isang pambansang pagpapatala para sa mga taong may FH ay isang mataas na priyoridad mula sa simula, na may layuning makahanap ng 90 porsiyento ng mga residente ng US na may FH na hindi pa nasuri.

"Kung maaari nating makuha ang mga sukatan, maaari nating mas mahusay na tagapagtaguyod para sa proactive care, "ipinaliwanag niya. Higit pang data sa mga pasyente at FH ang dapat humantong sa mga rekomendasyon sa follow-up na pagsubok. Maaari din itong magbigay ng impormasyong kinakailangan para sa mga kahilingan sa pagpopondo. Ang kompidensyal ay kompidensyal at sumusunod sa HIPAA, Health Portability at Accountability Act, o HIPAA. Inilunsad ito sa Setyembre 2013 at magagamit sa pamamagitan ng Web site ng FH Foundation. Dito, ang parehong mga pasyente at manggagamot ay maaaring magpasok ng impormasyon.

90 porsiyento ng mga taong may minana na mataas na kolesterol ay hindi alam na mayroon sila nito.

Tweet

Wilemon at ang kanyang mga kasamahan ay kasalukuyang nagtatrabaho sa pagkuha ng pag-apruba para sa isang diagnostic code para sa familial hypercholesterolemia upang ang mga rekord ng medikal na mga tao ay tumpak na sumasalamin sa kondisyon. Standardizing ang coding na may kumbinasyon sa isang pambansang kilusan papunta sa electronic database ay maaaring gawing mas madali ang dokumento ang buong lawak ng FH.

"Ang isa sa mga kapana-panabik na bagay ay ang potensyal na kakayahang maghanap ng mga electronic database ng mga medikal na rekord upang mahanap ang mga taong may mataas na LDL , upang bumalik at malaman kung gaano karami sa mga tao ang may FH, at simulan ang screening ng kanilang mga miyembro ng pamilya, "sabi ng familial hypercholesterolemia expert Joshua Knowles, MD. Si Dr. Knowles ay isang instruktor sa cardiovascular medicine sa Stanford University at isang miyembro ng Stanford Center para sa Inherited Cardiovascular Disease sa Palo Alto, Calif.

Maaari ba kayong magkaroon ng FH?

Maraming mga tao na may familial hypercholesterolemia ang maaaring hindi magkaroon ng opisyal na diyagnosis, ngunit maaari pa ring magkaroon ng mga pahiwatig sa isang kondisyon ng FH tulad ng:

Isang kasaysayan ng pamilya na kasama ang maagang pag-atake sa puso o hindi maipaliwanag na pagkamatay

• Napakataas na kolesterol, lalo na nagsisimula bilang mga bata, mga kabataan, o mga batang may edad na
• pinapayuhan na makipag-usap sa iyong doktor o cardiologist kung nababahala ka. "Kahit na sinasabi ng iyong manggagamot, 'Hindi, mayroon kang mataas na kolesterol, hindi ko mag-alala tungkol dito,' kung ikaw ay 25 o 30 lamang, hindi ito ang katapusan ng pag-uusap," sabi ni Wilemon. .

Humingi ng referral sa isang cardiologist o lipidologist kung gusto mong pumunta sa karagdagang pagsisiyasat. Mahalaga rin na kausapin ang mga miyembro ng pamilya at hikayatin silang makakuha ng screen para sa mataas na kolesterol. Kahit na may ilang kontrobersya tungkol sa screening at paggamot para sa mga bata sa kolesterol, binigyang-diin ni Wilemon at Dr. Knowles na mahalaga ito. Ang paghahanap ng mga bata na may FH ay maaaring gumawa ng pangmatagalang pagkakaiba.

"Ang kakayahan sa diskriminasyon ng [pagsusulit sa kolesterol] ay mas mahusay sa mga bata. Sa pagkabata, wala kang isang buhay na pagkakalantad ng masasamang gawi, "sabi ni Knowles. Ang kanyang payo para sa lahat ng tao na may FH ay malinaw: "Lubos silang peligro, kailangan nilang tratuhin nang agresibo, at ang kanilang mga pamilya ay kailangang ma-screen. Walang mga indibidwal na may FH, may mga pamilya lamang. "

Sinabi niya na mahalaga din na malaman na ang gamot ay susi sa pamamahala ng FH, bagaman isang diyeta na may malusog at mababang-kolesterol na diyeta at pamumuhay ay kapaki-pakinabang. Ang pagtuklas ng tungkol sa iyong pagsusuri ay nangangahulugang isang maagang pagsisimula sa mga gamot na maaaring mag-save ng iyong buhay.

Tulad ng sinabi ni Wilemon, ang FH Foundation ay hindi lamang nagtataguyod para sa mga pagbabago sa pagkolekta at pamamahala ng data, ngunit nagsisilbing mapagkukunan para sa mga naghahanap para sa impormasyon, suporta, at direksyon sa mga team ng kalusugan na may kadalubhasaan sa FH.

Magsimula kang matuto nang higit pa tungkol sa FH ngayon sa pamamagitan ng pag-abot sa pundasyon at sa iyong sariling doktor.