Lunes, Peb. 4, 2013 - Kapag ang 5-taon gulang na Leo Lake ay nagsusuot ng kanyang mga de-resetang salaming pang-araw, na ginagawa niya ang karamihan ng oras ng araw, makikita niya ang tatlong paa sa harap niya. Ngunit kung wala ang mga ito, ang batang lalaki, na nakatira sa bayan ng Hove sa United Kingdom, ay halos hindi nakakakita.
"Kung wala ang kanyang baso, hindi siya makakakita sa maliliwanag na ilaw at sikat ng araw, napakasakit para sa kanya, "Ang ina ni Leo, Hannah, ay nagsabi sa Daily Mail ng UK.
Ang paningin ni Leo ay unti-unting lumalala dahil sa Joubert syndrome, isang bihirang neurological disorder na, sa kaso ni Leo, ay sanhi ng isang tiyak na pagbago ng gene CEP290. Ang Joubert syndrome, kung saan ang bahagi ng utak na kumokontrol sa balanse at koordinasyon ay hindi ganap na binuo, ay nauugnay sa mahinang balanse, abnormal na paghinga, mga problema sa mata, at sakit sa atay at bato, ayon sa US National Institutes of Health (NIH) . Tinatayang ang Joubert syndrome ay nangyayari sa pagitan ng 1 sa 80,000 at 1 sa 100,000 bagong silang.
Si Leo ay unang na-diagnose na may congenital amaurosis ni Leber, isang minanang sakit sa mata, sa apat na buwang gulang, ayon kay Hannah, na nakakita ng isang bagay na maaaring mali Leo kapag ang kanyang mga mata ay hindi tumutok - lagi siyang naghahanap sa paligid ng mga pader sa halip na ang taong nasa harap niya. Sa ibang pagkakataon, siya ay nasuri na may Joubert syndrome, sa edad na 3.
Ang maliwanag na ilaw ay maaaring tunay na pagbulag para kay Leo.
"Alam ni Leo na iba siya sa ibang mga bata, ngunit hindi pa rin niya lubos na nauunawaan ang kanyang kalagayan," Sinabi ni Hannah ang Pang-araw-araw na Mail . "Ang mga tao ay nagtanong sa kanya kung bakit siya ay nagsusuot ng salaming pang-araw sa lahat ng oras, sinasabi ko sa kanya na sinasabi na ang mga ito ay kanyang salaming salamin upang tulungan siya makita."
Noong Abril 2012, naglakbay sina Leo at Hannah sa Estados Unidos upang makilahok si Leo sa isang proyekto sa pananaliksik sa National Institutes of Health sa Bethesda, Md. May mga doktor na nakakita ng ilang maliliit na mga cyst sa parehong bato ng Leo - isang tanda ng sakit sa bato, sinabi nila kay Hannah. Marahil ay kailangan ni Leo ang isang transplant ng bato bago siya umabot sa pagtanda; kahit na pagkatapos, kailangan niya ng isa pang transplant ng bato mamaya sa buhay.
Karagdagang pananaliksik ay maaaring mag-alis ng paggamot at mga potensyal na pagpapagaling para sa mga sakit na may kaugnayan sa bato at pangitain ni Leo. Upang makatulong sa pagtaas ng pera para sa mga pondo, sinimulan ni Hannah ang kanyang sariling pundasyon, VisKid, noong nakaraang taon.
