Prader-Willi Syndrome: Mga sanhi, sintomas at Paggamot

Prader-Willi syndrome ay isang bihirang,

Ito ay nakakaapekto sa maraming mga sistema sa buong katawan, na nagreresulta sa iba't ibang pisikal, neurolohikal, nagbibigay-malay, endokrine (hormonal), at mga isyu sa asal.

Ang sindrom ay nakakaapekto sa 1 sa bawat 15,000 hanggang 25,000 katao sa buong mundo, ayon sa National Institute of Child Health and Human Development (NICHD).

Ito ay nakakaapekto sa mga kalalakihan at kababaihan nang pantay, at walang nalalaman na mga kadahilanan ng panganib para sa sindrom, dahil ang genetic error na nagiging sanhi nito nang random .

Mga sanhi ng

Prader-Willi syndrome ay bubuo mula sa mga pagbabago sa genetiko sa isang rehiyon ng chromosome 15 na tinatawag na Prader-Willi kritikal na rehiyon (PWCR). iyong ama. Ang ilang mga gene sa PWCR ay naka-on lamang - o aktibo - sa kopya ng chromosome ng ama.

Ang sindrom ay sa huli ang resulta ng pagkawala ng function (o pagpapahayag) ng mga paternally contributed genes. tatlong kilalang mekanismo na nagdudulot ng kakulangan ng ekspresyon ng gene, ayon sa isang 2012 na ulat sa journal Genetics in Medicine.

Sa pagitan ng 65 at 75 porsiyento ng mga kaso ng Prader-Willi syndrome na nanggaling sa pagtanggal ng mga genes sa paternal PWCR, ayon sa ang ulat.

Ang isa pang 20 hanggang 30 porsyento ng mga kaso ay bumuo dahil sa isang kababalaghan na tinatawag na maternal uniparental disomy, kung saan ang isang tao ay may dalawang kopya ng mga ina, at walang kopya ng ama, ng chromosome 15.

Sa wakas, 1 hanggang 3 porsiyento ng mga kaso ay ang resulta ng isang tinatawag na imprinting depekto na nagdudulot ng di-aktibo na mga impeksiyon na paternal na PWCR (tulad ng mga gene ng ina).

Sintomas at Diyagnosis

Mababang tono ng kalamnan, o hypotonia, sa pag-uugali ay tumutukoy sa halos lahat ng kaso ng Prader-Willi syndrome, ayon sa 2012 re

Ito ay maaaring maging sanhi ng:

Mahina pagpapakain (kawalan ng kakayahan sa pagsuso)

Ang pagkawala ng kilusan at pag-aantok

Mahinang sigaw

• Mahina reflexes
• Bukod pa rito, 90 hanggang 100 porsiyento ng mga sanggol na may sindrom
• Pagkaraan ng pagkabata, iba pang mga sintomas ang bubuo, kabilang ang:
• Iba't ibang mga problema sa pag-uugali, tulad ng galit mga pag-aalsa, pagkamatigas, at sobra-sobra-sobrang pagkahilig

Mga isyu sa pagtulog

Kakulangan sa pakiramdam na kumpleto, na nagreresulta sa mabilis na pagtaas ng timbang at labis na katabaan

Mga kapansanan sa pagkatuto

• Mga nalantad na mga maselang bahagi ng katawan
• sakit sa threshold
• Ang ilang mga pisikal na katangian ay karaniwan din sa mga taong may Prader-Willi syndrome, tulad ng maikling tangkad, hindi gaanong maliit na mga kamay at paa, makinis na balat at buhok, at ilang mga facial na katangian, kasama ang triangular mouth, at isang makitid na noo.
• Mga sintomas na ito Ang isang diagnosis ay nangangailangan ng mga pagsusuri sa genetika (gamit ang mga sample ng dugo), na maaaring makita ang Prader-Willi syndrome sa higit sa 99 porsyento ng mga taong nasubok, ayon sa Genetics in Medicine report.
• Paggamot at Komplikasyon
• Walang gamot para sa Prader-Willi syndrome, ngunit maraming mga opsyon sa paggamot ay maaaring makatulong sa pamamahala ng iba't ibang mga sintomas na sanhi nito.
• Ang mga paglago ng hormones na inaprobahan ng Food and Drug Administration (FDA) ay maaaring makatulong sa paggamot sa hypotonia at mga kaugnay na mga isyu sa pamamagitan ng pagpapabuti ng pisikal lakas at kalamnan masa, pagtaas ng density ng buto mineral, at pagwawasto ng mga deficiencies sa katawan.

Ang pamamahala ng timbang sa pamamagitan ng mahigpit na pangangasiwa sa pagkain ng pagkain sa panahon ng pagkabata ay mahalaga din para sa mga taong may sindrom, dahil ang labis na katabaan ay isang pangkaraniwang isyu. kasama ang:

Kapalit ng hormon ng kasarian

Pagsubaybay sa pagtulog

Pagsasalita ng wika at wika

Kung ang kondisyon ay hindi maayos na sinusubaybayan at ginagamot, ang mga taong may Prader-Willi syndrome ay maaaring bumuo ng isa o higit pang malubhang komplikasyon, kabilang ang uri ng diyabetis, congestive heart failure, at osteoporosis o iba pang mga isyu ng buto. >