Morquio Syndrome - Prevalence, Sintomas & Mga Komplikasyon |

Ang Morquio syndrome ay isang bihirang, minanang metabolic disorder. [

] Morquio syndrome ay isang bihirang, minana metabolic disorder

Kilala rin bilang MPS IV, Morquio syndrome ay bahagi ng isang grupo ng mga sakit na tinatawag na mucopolysaccharidosis (MPS).

Ang MPS ay tinukoy ng kawalan ng kakayahan ng katawan na masira ang mga malalaking kadena ng asukal na tinatawag na glycosaminoglycans (

Prevalence

Hindi alam kung gaano karaming tao ang apektado ng MPS IV.

Ang ilang mga pagtatantiya ng lugar ang rate sa humigit-kumulang 1 sa 210,000 katao, ayon sa isang ulat ng kaso sa journal Joint Bone Spine.

Ang pagkalat ng disorder ay nag-iiba din ng populasyon.

Halimbawa, ito ay maaaring mangyari sa kasing dami ng 1 sa 43,261 na mga kapanganakan sa hanay ng mga Turkish populatio n na naninirahan sa Alemanya, ngunit sa kasing dami ng 1 sa 1,505,160 na mga kapanganakan sa Sweden, ayon sa isang 2010 na artikulo sa Orphanet Journal of Rare Diseases.

Morquio ay nakakaapekto sa mga lalaki at babae nang pantay, at walang grupo ng etniko - malawakang pagsasalita - Ang mga uri at mga sanhi ng Morquio Syndrome

Mayroong dalawang uri ng Morquio syndrome: Type A at Type B.

Morquio A syndrome, o MPS IVA, ang mga resulta mula sa kakulangan sa Ang enzyme galactosamine (N-acetyl) -6-sulfatase (GALNS).

Morquio B syndrome (MPS IVB), na mas kakaunti at mas malala kaysa sa MPS IVA, ang mga resulta mula sa isang kakulangan sa enzyme beta-galactosidase. > Walang alinman sa mga enzyme na ito, hindi maaaring masira ng katawan ang ilang glycosaminoglycans, lalo na ang keratan sulfate.

Ang Morquio syndrome ay isang autosomal recessive na katangian, ibig sabihin na maaari mo lamang maunlad ang disorder kung nagmana ka ng dalawang mutated genes - isa mula sa iyong ina at isa sa iyong ama.

Ang alinman sa magulang ay malamang na magpapakita ng anumang mga palatandaan o Ang mga sintomas ng kalagayan.

Sintomas at Mga Komplikasyon

Ang mga glycosaminoglycans ay may mahalagang papel sa pagbubuo ng malusog na buto, kartilago, korneas, balat, at nag-uugnay na tisyu, kabilang ang mga tendon at ligaments.

Ang mga taong may Morquio syndrome ay maaaring makaranas ng mga isyu sa Ang mga sintomas, na karaniwang nagsisimula sa pagitan ng edad na 1 at 3, ay maaaring kabilang ang:

Maikling tangkad na may isang mahabang katawan

Abnormal buto at gulugod na pagbuo, kabilang ang isang hubog na gulugod (matinding scoliosis)

May hugis-dibdib na dibdib, na may mga tadyang na lumulubog sa ilalim

Mga hindi karaniwang nababaluktot na joints (hypermobile joints, na kilala rin bilang double-jointed)

• Knock-knees, o mga tuhod na anggulo sa loob at hawakan ang bawat isa kapag ang mga binti ay tuwid
• Ang mga ngipin ay may tuwid
• Napakalaki ng ulo (macrocephaly)
• "Magaspang" na pangmukha na mga tampok, tulad ng isang nakaumbok na noo
• Maulap na paningin
• Mga isyu sa balbula sa puso at murmur ng puso
• Pinalaki ang atay
• Sa paglipas ng panahon, ang MPS IV ay maaaring maging sanhi ng malubhang komplikasyon, kabilang ang:
• Pagkasira ng spinal cord, na maaaring magresulta sa pagkalumpo
• Kabalintunaan
• Mga problema sa paghinga at makitid na mga daanan ng hangin, na maaaring maging sanhi ng madalas na mga impeksyon sa itaas na respiratory

Pagkabigo ng puso

• Pagdinig ng pagkapinsala
• Hindi tulad ng ilang iba pang mga uri ng MPS , Ang Morquio syndrome ay hindi lilitaw upang maging sanhi ng mga kapansanan sa intelektwal.
• Morquio Syndrome Diagnosis at Paggamot
• Ang diagnosis ng Morquio syndrome ay karaniwang nagsisimula sa isang pisikal na eksaminasyon, na maaaring magbunyag ng iba't ibang mga palatandaan ng emosyon.
• Kung mayroon kang mga palatandaan o sintomas ng MPS, ang iyong doktor ay maaaring mag-order ng isang pagsubok sa ihi upang makita kung mayroon kang mataas na antas ng glycosaminoglycans.

Karagdagang mga pagsusuri sa kultura ay maaaring makakita ng hindi pangkaraniwang aktibidad ng enzyme, at ang mga genetic na pagsusuri (gamit ang laway o dugo) ay maaaring magbunyag ng mga mutasyon na nagpapahiwatig ng MPS IV

Walang gamot para sa Morquio syndrome, at ang paggamot ay limitado sa suporta sa pangangalaga ng mga sintomas.

Halimbawa, ang pisikal na therapy at mga pamamaraan ng operasyon, tulad ng spinal fusion, ay maaaring makatulong sa scoliosis at iba pang mga buto at kalamnan.

Noong 2014, inaprubahan ng Food and Drug Administration (FDA) ang gamot na Vimizim (elosulfase alfa) para sa paggamot ng MPS IVA.

Ang Vimizim ay nagbibigay ng katawan na may MGA GALNS na ito ay nawawala, na tumutulong upang mapabuti ang pisikal na pagbabata.

Morquio syndrome ay maaaring makabuluhang paikliin ang buhay ng isang tao dahil sa spinal cord compression at paghinga komplikasyon. ng MPS IV ay maaaring mabuhay lamang sa kanilang twenties o tatlumpu't tatlumpu, at kahit na ang mga taong may banayad na mga kaso ay hindi madalas na nakatira lampas sa edad na 60, ayon sa isang pag-aaral sa 2013 sa journal Molecular Genetics and Metabolism.