Klinefelter syndrome ay isang pangkaraniwang genetic chromosomal na kondisyon na nangyayari kapag ang isang batang lalaki ay ipinanganak na may dagdag na kopya ng X chromosome.

Ang isang pangkaraniwang kromosomang kondisyon ng chromosomal, ang Klinefelter syndrome ay nangyayari kapag ang isang batang lalaki ay ipinanganak na may dagdag na kopya ng kromosoma sa X.

Klinefelter syndrome ay maaaring makaapekto sa parehong pisikal at kognitibo Pag-unlad ng

Ayon sa National Human Genome Research Institute, ang Klinefelter syndrome ay matatagpuan sa halos 1 sa bawat 500 hanggang 1,000 na bagong panganak na lalaki.

Klinefelter Syndrome nagiging sanhi ng

Klinefelter syndrome ay nangyayari bilang resulta ng isang random na genetic error Sa panahon ng pagbubuo ng itlog o tamud o pagkatapos ng paglilihi.

Ang syndrome ay hindi resulta ng isang bagay na ginawa o hindi ginawa ng mga magulang.

Gayunpaman, ang mga babaeng buntis pagkatapos ng 35 taong gulang ay may bahagyang mas mataas na panganib ng pagkakaroon ng isang batang lalaki na may Klinefelter syndrome.

Ang mga tao ay karaniwang mayroong 46 na chromosome sa bawat cell. Ang dalawa sa mga 46 na chromosome, na tinatawag na X at Y, ay tinatawag na mga chromosome sa sex dahil tinutulungan nila ang pagtukoy kung ang isang tao ay magkakaroon ng lalaki o babae na katangian ng kasarian.

Ang babae ay karaniwang may dalawang X chromosome, habang ang mga lalaki ay may isang X kromosoma at isa Y Ang klinefelter syndrome ay nangyayari dahil sa isang dagdag na kopya ng X kromosoma sa bawat cell (XXY).

Ang ilang mga lalaki na may Klinefelter syndrome ay may dagdag na kromosoma sa X sa ilang mga selula lamang. Kapag ito ay nangyayari ito ay tinatawag na mosaic na Klinefelter syndrome.

Habang bihira, ang isang mas matinding anyo ng Klinefelter ay maaaring mangyari kung ang isang lalaki ay may higit sa isang dagdag na kopya ng X chromosome.

Klinefelter Syndrome Syndrome

Ang sintomas ng Klinefelter syndrome ay ang kawalan ng katabaan, na kadalasan ay hindi napapansin hanggang sa adulthood.

Klinefelter syndrome adverse na nakakaapekto sa testicular growth, na nagreresulta sa mas maliit kaysa normal na testicles, na kadalasang humahantong sa mababang produksyon ng testosterone.

Kahit karamihan sa mga lalaki na may Klinefelter Ang mga epekto ng Klinefelter syndrome ay nag-iiba sa bawat tao, at ang mga palatandaan at sintomas ng sindrom ay maaaring lumitaw nang iba sa magkakaibang edad .

Mga sintomas sa mga sanggol:

Mga kalamnan na mahina

Mabagal na pag-unlad ng motor ng mga bagay na tulad ng pag-upo, pag-crawl, at paglalakad

Pag-antala ng speech

• Personalidad ng dokumento
• Mga testicle na hindi nagmula sa mga eskrotum
• Mga sintomas sa
• lalaki at tinedyer:
• Mas mataas kaysa sa average na taas

Mas mahaba binti, mas maikli ang katawan, at mas malawak na hips Mas mababa sa maskot katawan at mas kaunting pangmukha at buhok ng katawan pagkatapos ng pagbibinata

• Maliit, matatag na mga testigo
• Maliit na ari ng lalaki
• Pinalaki ang dibdib ng dibdib
• Mahinang buto
• Mga antas ng mababang enerhiya
• pagkamahihiya
• Mga problema sa pagbabasa, pagsusulat, pagbabaybay, o matematika
• Pinagmulan ng pagiging masakit
• Mga sintomas sa
• lalaki:
• Pagkababa
• Maliit na mga testula at ari ng lalaki

Ang mga mahina ang buto (osteoporosis) Bumaba ang pangmukha at katawan ng buhok

• Pinalaki ang dibdib ng dibdib
• Pinababa ang sex drive
• Mga Komplikasyon
• Ang mga lalaking may Klinefelter syndrome ay maaaring nasa mas mataas na panganib para sa mga sumusunod:
• at iba pang mga problema sa mga daluyan ng dugo
• Kanser sa kanser at mga kanser sa dugo, utak ng buto, o lymph node
• Mga sakit sa baga

Autoimmune disorder, tulad ng typ e 1 diabetes at lupus

Ang tiyan ng tiyan, na maaaring humantong sa iba pang mga problema sa kalusugan

• Testosterone replacement therapy ay maaaring mabawasan ang panganib ng mga problema sa kalusugan na nakalista sa itaas, lalo na kung ang therapy ay nagsimula sa simula ng pagbibinata.
• Klinefelter Syndrome Diagnosis
• Kung pinaghihinalaan mo na ikaw o ang iyong anak ay maaaring may Klinefelter syndrome, susuriin ng iyong doktor ang lugar ng iyong dibdib (o ang iyong anak) at dibdib, gayundin ang magsagawa ng mga pagsusuri upang suriin ang mga reflexes at paggana ng kaisipan.
• Bukod pa rito, ang mga sumusunod na pagsusuri ay ginagamit upang masuri ang Klinefelter Syndrome:
• Chromosomal analysis:
• Tinatawag na karyotype, ito ay nagsasangkot ng pagguhit ng isang maliit na sample ng dugo, na ipinadala sa lab upang suriin ang hugis at bilang ng mga chromosome.

Pagtatasa ng hormone:

Ito ay maaaring gawin sa pamamagitan ng mga sample ng dugo o ihi at maaaring makita kung ang mga abnormal na antas ng sex hormone - isang tanda ng Klinefelter syndrome - ay naroroon.

Klinefelter Syndrome Treatment

Habang walang gamot para sa Ang mga pagbabago sa chromosome sa sex na dulot ng Klinefelter syndrome, ang paggamot ay maaaring makatulong na mabawasan ang mga epekto, lalo na kapag nagsimula silang maaga. Maaaring kabilang sa paggamot ang mga sumusunod. Testosterone replacement therapy:

Dahil ang mga lalaki na may Klinefelter syndrome ay hindi gumagawa ng sapat na testosterone, na sumasailalim sa testosterone replacement therapy sa simula ng pagbibinata ay maaaring pahintulutan ang isang batang lalaki na sumailalim sa mga pagbabago sa katawan na karaniwang nangyayari sa Ang pagbibinata, tulad ng pagpapaunlad ng mas malalim na boses, paglaki ng mukha at katawan ng buhok, at pagtaas ng kalamnan mass at laki ng titi. Testosterone therapy ay maaari ring mapabuti ang buto densidad at mabawasan ang panganib ng fractures, ngunit hindi ito palakihin ang testicles o tulong sa

Testosterone ay maaaring ibigay bilang isang iniksyon o may gel o patch sa balat.

Fertility treatments:

Intracytoplasmic sperm injection (ICSI) ay makakatulong sa mga kalalakihan na may kaunting produksyon ng tamud sa pamamagitan ng pag-alis ng tamud mula sa testicle Pag-alis ng tisyu ng dibdib:

Para sa mga taong nagpalaki ng pinalaki na suso, ang labis na tisyu ng dibdib ay maaaring alisin gamit ang plastic surgery.

Pang-edukasyon na suporta:

Mga guro , mga tagapayo sa paaralan, o mga nars ng paaralan ay maaaring makatulong sa paghahanap ng dagdag na suporta para sa pag-aaral. Pagsasalita at pisikal na therapy:

Ang mga ito ay makakatulong sa pagtagumpayan ng mga problema sa pananalita, wika at kalamnan. Kung mula sa isang therapist ng pamilya, tagapayo, o psychologist, pagpapayo ay maaaring makatulong sa mga taong may Klinefelter syndrome na gumana sa pamamagitan ng emosyonal na mga isyu na may kaugnayan sa pagbibinata, kabataan, at kawalan ng katabaan.