Key Takeaways
Higit sa 30 milyong Amerikano
Kinakailangan ang isang average ng pitong mga pagbisita sa doktor upang makakuha ng tumpak na pagsusuri sa isang bihirang sakit.
Bagong pagsisiyasat para sa mga bihirang sakit ay isang mahalagang hakbang patungo sa tumpak na diagnosis at paggamot.
Kahit na ang kanser at sakit sa puso ay nakakakuha ng maraming pansin sa media, pera sa pananaliksik, at mga paglago ng parmasyutiko, isa pang pangkat ng mga sakit na nakakaapekto sa halos 1 sa 10 Amerikano ang nakakakuha ng kaunting paunawa. Sama-sama, tinutukoy sila bilang mga bihirang sakit.
Mayroong humigit-kumulang 7,000 bihirang sakit - na tinukoy ng National Institutes of Health (NIH) bilang mga kondisyon na nakakaapekto sa 200,000 katao o mas kaunti. Ang ilan ay malamang na naririnig mo - tulad ng spina bifida, cystic fibrosis, o Tourette syndrome - ngunit ang iba ay mas nakakubli.
Karamihan ay sanhi ng genetic mutation o depekto, at ang karamihan ay nakakaapekto sa mga bata at walang gamutin . Narito ang 10 mga katotohanan na dapat malaman ng lahat tungkol sa mga bihirang sakit.
1. Ang mga bihirang sakit ay nakakaapekto sa halos 30 milyong Amerikano na pinagsama. Kapag isinasaalang-alang mo ang kabuuang bilang ng mga taong nabubuhay na may isang bihirang sakit sa Estados Unidos, hindi sila bihira.
Para sa perspektibo, isaalang-alang na sa 2014 , mayroong 14.5 milyong Amerikano na may kasaysayan ng kanser, ayon sa American Cancer Society. At 1.5 milyong Amerikano ay may stroke o atake sa puso bawat taon. Ang mga sakit na bihira, sa pamamagitan ng paghahambing, ay nakakaapekto sa marami pang tao.
2. Maaaring tumagal ng ilang taon upang masuri ang isang bihirang sakit. Maraming mga bihirang sakit ay may mga walang espesyal na sintomas tulad ng sakit, kahinaan, at pagkahilo, na maaaring magpapagod sa kanila. Mahirap din silang magpatingin sa doktor dahil hindi sila karaniwan. Ang iyong doktor ay hindi maaaring nakakita ng isang katulad na kaso at maaaring hindi pa rin mapagtanto ang isang partikular na sakit na umiiral.
Bilang karagdagan, maaaring tumagal ng mga linggo o buwan para sa iyo upang makakuha ng appointment sa isang espesyalista. Pagkatapos, kung ang espesyalista na iyon ay hindi tama, maaari kang maghintay ng mga buwan bago makita ang susunod. Ang mga pasyente na may mga bihirang sakit ay bumibisita ng higit sa pitong doktor sa average bago makatanggap ng isang tumpak na diagnosis, ayon sa isang pag-aaral 2013 na inilathala sa Journal of Rare Disorders.
Habang ito ay tiyak na nakakabigo, mahalaga na huwag kang maghanap ng paghahanap tumpak na pagsusuri, kung pinaghihinalaan mo ang isang bihirang sakit o isang bagay na mas karaniwan. Patuloy na makita ang iyong doktor sa pangunahing pangangalaga, na makakatulong sa pagsubaybay sa iyong mga sintomas at ipaalam sa iyo kung may anumang bagong pananaliksik na nagawa na maaaring makatulong.
3. Ang 5 porsiyento lamang ng mga bihirang sakit ay may paggamot. Ang pananaliksik sa droga na tumutulong sa isang limitadong bilang ng mga tao ay maaaring maging mas-gastos para sa mga pharmaceutical company. (Tandaan, halimbawa, ang pool ng mga prospective na pasyente na may isang bihirang kondisyon ay mas mababa sa 200,000, kung ihahambing sa pool ng mga taong maaaring kumuha ng mga gamot na nakakakuha ng kolesterol.)
Bilang tugon, ang Food and Drug Administration ( Nilikha ng FDA) ang Office of Orphan Products Development (OOPD) noong 1983 upang mag-alok ng mga gawad at iba pang mga insentibo sa mga pharmaceutical company para sa pananaliksik.
4. Ang pagsusuri sa genetiko ay maaaring makatulong sa pag-diagnose ng maraming mga bihirang sakit, ngunit hindi lahat. Ang genetic na pagsusuri ay nagpapakilala ng genetic na sanhi sa tinatayang 25 porsiyento hanggang 30 porsiyento ng mga kaso. Tulad ng nabanggit sa itaas, kahit na may diyagnosis, malamang na walang lunas o kahit paggamot para sa anumang bihirang sakit.
Gayunpaman, ang isang pangunahing pakinabang ng pagkuha ng isang tiyak na pagsusuri ng isang bihirang sakit ay kapayapaan ng isip. Maaari ka ring magkaroon ng isang mas madaling panahon sa pagkuha ng seguro upang masakop ang mga bill ng doktor, mga pamamaraan, at mga pagsubok sa sandaling ang isang kondisyon ay na-diagnose.
Ang mga bagong pangangailangan para sa mga bihirang sakit ay inirerekomenda. Ang mga kinakailangan sa pag-screen para sa mga bagong silang ay nag-iiba ayon sa estado, ngunit ang kanilang pagiging regular na gawain, lalo na para sa cystic fibrosis, sickle cell disease, at iba pang mga kondisyon kung saan maagang nakakakita at ang paggamot ay maaaring mapabuti ang mga resulta para sa bata. Kahit na walang gamutin para sa isang partikular na kalagayan, ang maagang diyagnosis ay mahalaga upang maiwasan ang kamatayan o kapansanan at upang tulungan ang mga bata na maabot ang kanilang buong potensyal. Ang pagsusuri sa prenatal para sa mga bihirang sakit ay nagiging mas advanced
. Ito ay posible na masubukan nang maaga sa pagbubuntis ng isang babae para sa isang maliit na sakit, kabilang na ang Trisomy 18 syndrome, na kilala rin bilang Edward's syndrome, at Trisomy 13, na kilala rin bilang Patau syndrome. gumanap nang maaga sa ika-10 linggo ng pagbubuntis. Higit pang mga prenatal screening para sa iba pang mga bihirang sakit ay nasa abot ng langit.
7. Ang ilang mga kanser ay bihirang sakit. Mayroong mga kanser na nangyayari sa napakaliit na sila ay nahulog sa ilalim ng mga bihirang sakit na threshold.
Ang mga halimbawa ay kinabibilangan ng kanser sa dila (mga 39,500 katao ang makakakuha ng oral cavity o oropharyngeal cancer sa 2015), ang kanser sa thyroid (mga 62,000 na kaso ay diagnosed sa 2014), at testicular cancer (8,430 mga bagong kaso ng testicular cancer ay masuri sa 2015), ayon sa American Cancer Society.
8. Ang pagkakaroon ng isang bihirang sakit ay maaaring magastos. Sa pagitan ng mga pagbisita sa maraming mga espesyalista, naglalakbay ng daan-daang milya sa mga sentro ng specialty, at nagbabayad para sa mga pagsubok at pamamaraan na maaaring hindi saklaw ng seguro, ang mga gastos na kaugnay sa isang bihirang sakit ay maaaring mapigilan.
maraming mga grupo na makakatulong sa mga gastos. Ang National Organization for Rare Diseases ay may pasyente na programa sa tulong, at naglilista ng Rare Disease United ang iba pang mga organisasyon at mga website para sa mga mapagkukunan.
9. Ang paghahanap ng isang grupo ng suporta ay mahalaga . Ang isang bihirang sakit ay maaaring maging isolating para sa pasyente pati na rin para sa caregiver, lalo na kapag ang iyong anak ay may sakit.
Ang pagkonekta sa iba ay maaaring maging mahalaga, hindi lamang para sa suporta, kundi pati na rin upang magbahagi ng impormasyon at mga mapagkukunan. Maghanap ng pangkat ng suporta sa pamamagitan ng National Organization for Rare Diseases.
10. Ang Rare Disease Day ay nasa Leap Day . Ang angkop para sa mga bihirang sakit, ang araw ng kamalayan ng pambansang ay nasa Pebrero 29, isang petsa na nasa kalendaryo lang tuwing apat na taon. (Ito ay inilipat sa Pebrero 28 sa mga taon na hindi lumulukso.)
Ang araw ay sinimulan ng European Organization for Rare Diseases at ngayon ay nakilala sa buong mundo. Ang simbolo para sa kamalayan ng kamalayan ng sakit ay isang ribbon na guhit na may zebra.
