Ano ang Thrombophilia? |

Kadalasan, ang dugo clotting ay isang magandang bagay - isang kinakailangang tugon, sa katunayan, upang panatilihin ang iyong katawan mula sa dumudugo nang labis kapag ikaw ay nasugatan. Ngunit ang clotting, o coagulation na tinatawag din nito, ay maaaring mapanganib kapag bumubuo ang mga clot kapag hindi sila dapat. Iyon ang kaso ng malalim na ugat ng trombosis (DVT), mga clots ng dugo na bumubuo sa isang ugat na malalim sa loob ng katawan, kadalasan ang mga binti.

Partikular sa panganib para sa mga ito ay ang mga taong may dugo clot disorder na tinatawag na thrombophilia, na kilala rin bilang hypercoagulability. Ang kondisyong ito ay gumagawa ng isang tao na mas malamang na makagawa ng mga abnormal na clots ng dugo na maaaring pagbabanta ng buhay. Ang Thrombophilia ay nagdaragdag ng panganib ng DVT. At, hindi makatiwalaan, maaaring mabuwag ang mga clots ng dugo, magsimulang lumipat sa dugo, at i-block ang daloy ng dugo sa isang pangunahing organ, na posibleng nagiging sanhi ng matinding pinsala o kamatayan.

Nadagdagang Risk ng DVT sa Thrombophilia

"Karamihan sa mga thrombophilias ay genetic," ibig sabihin ay minana sila mula sa isa o parehong mga magulang, sinabi Keith McCrae, MD, isang manggagamot sa departamento ng hematologic oncology at mga karamdaman sa dugo sa Cleveland Clinic sa Ohio. "Mayroon ding mga panganib na kadahilanan para sa mga clots ng dugo na hindi genetiko, tulad ng pagkuha ng oral contraceptives, pagiging immobilized dahil sa kamakailang operasyon, o kanser. Ngunit karamihan ay minana, "sabi ni Dr. McCrae.

Thrombophilias na naroroon mula sa kapanganakan ay tinatawag na congenital thrombophilias. Ang isa sa mga pinaka-karaniwang ng mga ito ay kadahilanan V Leiden." Factor V Leiden ay mas karaniwan sa mga tao ng Northern European pinaggalingan , "Sabi ni Dr. McCrae. "Hindi lahat ng mga tao na may kadahilanan na V Leiden ay magkakaroon ng dugo clots, gayunpaman."

Mayroon ding mga iba pang uri ng minana thrombophilias, kabilang ang prothrombin G2021A mutation, antithrombin III kakulangan, kakulangan sa protina C, at kakulangan ng protina S

Thrombophilia ay hindi dulot ng genetika lamang. "Ang Thrombophilia ay nagreresulta mula sa mga pakikipag-ugnayan sa pagitan ng genetika at ng kapaligiran ng isang tao - isang bagay na tinatawag naming multifactorial inheritance," sabi ni Michelle Kluge, isang genetic counselor sa Mayo Clinic sa Rochester, Minn

Thrombophilia: Genetic Condition

Ang thrombophilia ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan, "sabi ni Michelle Alabek, isang genetic counselor sa Hemophilia Center ng Western Pennsylvania sa Pittsburgh. Ipinaliwanag niya, "Ang bawat tao'y may dalawang kopya ng ilang mga gene na dapat magtrabaho upang maitigil ang pagbuo ng clot. Kung ang isa o ang parehong mga kopya ng isang gene ay hindi gumagana sa isang tao, siya ay magiging mas mataas na panganib para sa trombosis "(pagbubuo ng isang clot).

Kung may isang taong may thrombophilia din depende sa kung gaano karaming mga kopya ng nonworking gene na minana. "Kung ang isang indibidwal ay may isang kopya ng isang gene na hindi gumagana at isang kopya na gumagana, ang mga ito ay heterozygous para sa thrombophilia," sabi ni Alabek. "Ang mga indibidwal na Heterozygous ay may 50 porsiyentong peligro na makapasa sa hindi gawaing gene sa kanilang mga anak. Kung ang dalawang kopya ng mga gene ng isang tao ay hindi gumagana, ang taong iyon ay homozygous, at ang mga taong ito ay laging nagpapasa sa isang hindi gumagana na kopya ng gene sa kanilang mga anak. "Idinagdag pa ni Alabek na ang isang tao ay maaaring magmana ng mga may sira na genes mula sa magkabilang panig ng pamilya, na magdaragdag ng panganib para sa congenital thrombophilia." Posible rin na magkaroon ng higit sa isang thrombophilia, na higit pang mapataas ang panganib ng trombosis, "

RELATED: Greatest Challenge ng Champion Athlete: Deep Vein Thrombosis

Pagtanggap ng isang Thrombophilia Diagnosis

Ang ilang mga sitwasyon ay maaaring mag-udyok ng isang tao upang maghanap ng pagsusuri para sa isang posibleng diagnosis ng thrombophilia.

"Mga taong may isang malakas na kasaysayan ng pamilya Ang trombosis ay maaaring naisin na masuri ng isang genetika professional, tulad ng isang genetic counselor, pati na rin ang hematologist, lalo na kung mayroon silang iba pang mga factor sa panganib ng thrombophilia, tulad ng pagpapagamot o pagkuha ng oral contraceptives, "sabi ni Kluge. "Maaaring talakayin ng mga propesyonal na ito ang mga indibidwal na mga kadahilanang panganib ng thrombophilia, parehong genetic at kapaligiran, pati na rin ang iyong personal na panganib para sa pagbuo ng blood clot. Matutulungan ka rin nila na matukoy ang angkop na mga susunod na hakbang. "

Ang isa pang dahilan upang maghanap ng pagsusuri para sa diagnosis ng thrombophilia, ayon kay McCrae, ay pag-unlad ng isang dugo clot sa isang maagang edad. Ang insidente ng isang thrombotic na kaganapan sa isang taong 21 taong gulang ay tungkol sa isa sa 750,000, "sinabi niya." Sa isang taong 55 o 60, ito ay tungkol sa isa sa 150. Kaya ang edad ay isang pangunahing kadahilanan ng panganib. "

Paghahanap ng diagnosis ng thrombophilia ay maaari ding tawagin kung ang isang clot ay bumubuo sa isang di-pangkaraniwang lugar. "Ang karamihan ng mga clots ay bumubuo sa mga binti, ngunit ang isang taong may congenital thrombophilia ay maaaring bumuo ng isang namuo sa paligid ng mga bituka o atay - hindi pangkaraniwang lugar para sa Ang trombosis maliban kung ang isang tao ay may thrombophilia, "sabi ni McCrae.

Maraming mga tao na may thrombophilias ay hindi nagpapatuloy na bumuo ng mga clots ng dugo, ngunit para sa mga taong gumagawa, may mga epektibong paraan ng pamamahala ng thrombophilia.

Paggamot para sa Thrombophilia

" Ang karamihan ng mga tao na may isa sa mga mas karaniwang thrombophilias ay hindi magkakaroon ng blood clot, at hanggang sa magkaroon ng isang clot, karaniwang hindi sila ginagamot, "sabi ni McCrae." Sa sandaling ang isang tao ay bubuo ng isang clot, may ilang kontrobersya sa medikal na komunidad tungkol sa pamamahala ng thrombophilia s sa thrombophilia ng isang tao - ang ilan sa mga mas karaniwang thrombophilias, tulad ng factor V Leiden, dagdagan ang panganib para sa paulit-ulit na clots ng dugo na mas mababa sa iba pang mas malubhang mga form, tulad ng antithrombin III kakulangan. "

Mga kasalukuyang alituntunin para sa pamamahala ng thrombophilia hindi bababa sa tatlong buwan ng anticoagulation therapy (blood thinners) pagkatapos ng isang clot at pagkatapos ay muling pagsusuri. "Ang Thrombophilia nag-iisa ay kadalasang hindi isang dahilan upang magpatuloy sa mahabang panahon ng anticoagulation therapy," sabi ni McCrae. "Mayroong ilang mga sistema ng pagmamarka na magagamit natin upang mahulaan kung ang isang tao ay dapat pumunta sa mga pang-matagalang anticoagulants."