Martes Oktubre 19, 2011 (MedPage Today) - Ang isang mataas na tumpak na molekular test para sa Down syndrome ay magagamit na ngayon sa komersyo, at nangangailangan lamang ng isang sample ng dugo ng isang babaing buntis sa unang o pangalawang trimester, ayon sa developer's test.
Sequenom , ng San Diego, inihayag na ito ay nag-aalok ng pagsubok sa mga doktor sa 20 mga lugar ng metropolitan sa buong bansa.
Tinatawag na MaterniT21 LDT, nakita ng pagsubok ang walang cell na fetal DNA sa dugo ng ina na nagpapahiwatig ng trisomy ng chromosome 21.
Ang term, ang pagsubok ay isasagawa sa Certified central laboratory ng Sequenom at samakatuwid ay exempt mula sa regulasyon ng FDA. Gayunpaman, sinabi ng kumpanya na ito ay nagplano upang humingi ng pag-apruba ng FDA sa huling bahagi ng 2012 o maagang bahagi ng 2013 para sa isang test kit na maaaring gamitin ng iba pang mga laboratoryo.
Ang opisyal na paglunsad ng pagsubok ay nag-time na magkakasabay sa online publication sa Genetics in Medicine ng isang klinikal na pag-aaral ng pagpapatunay kung saan nasuri ang pagsusuri sa mga 4,400 buntis na kababaihan. Ang mga ina-to-be ay itinuturing na may mataas na panganib para sa paghahatid ng isang sanggol na may Down syndrome dahil sa maternal edad, kasaysayan ng pamilya, o mga resulta ng iba pang mga pagsubok. Ang mga gestational na edad sa pagsubok ay may pagitan ng 8.1 hanggang 21.5 na linggo (ibig sabihin ay 15 linggo).
Mga resulta ay nagpapahiwatig na ang pagsubok ay may katumpakan ng 98.6%, isang sensitivity ng 99%, at isang pagtitiyak ng 99%. May tatlong hindi totoo negatibo sa 212 Down syndrome kaso.
Ang pagsubok ay nabigo upang magbigay ng resulta sa 13 kababaihan, ayon sa mga may-akda ng pag-aaral, na pinangungunahan ni Glenn Palomaki, PhD, ng Women and Infants Hospital sa Providence, RI
, Ang panganib ng Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis ay tinatantya sa batayan ng mga panganib na kadahilanan, sonography, at mga marker sa serum ng ina na sama-sama ay may sensitivity ng tungkol sa 90% at pagtitiyak ng 98%. Ang mga positibong resulta ay kadalasang humahantong sa amniocentesis o chorionic villus sampling, na maaaring makapinsala sa fetus at maging sanhi ng pagkalaglag.
Palomaki at mga kasamahan ay nagpahayag na ang mga clinician ay gumamit ng relatibong mahigpit na cutoffs para sa positibong mga natuklasan sa panahon ng unang screening, bagaman false false rate ng 5% sa indibidwal klinika ay karaniwang pangkaraniwan.
Sequenom ay nagpapahiwatig na agad itong magsimulang magtrabaho sa mga third-party na nagbabayad upang masakop ang pagsubok. Ipinangako ng kumpanya na ang mga pasyente ay magbabayad ng hindi hihigit sa $ 235 sa bulsa habang ito ay nakikipagkasundo sa mga presyo ng kontrata sa mga tagaseguro. Sinabi nito na ang mga reimbursement ay marahil ay katulad sa mga para sa amniocentesis at chorionic villus sampling.
