Ang 'Agonizing' Dilemma ng Pagsubok para sa isang Hindi Nawawala na Sakit |

Higit pa mula kay Dr. Gupta

Paging Dr. Gupta: Ano ang ALS?

Pagtuklas ng Early-Onset Dementia

Video: Do-It-Yourself Alzheimer's Test ay nagpapakita ng Maagang Sakit

"Iyon ay paraiso at pagkatapos ay impiyerno." Ganito ang paglalarawan ni Marianna Palka sa pagkasira ng pisikal at mental na pagkasira ng kanyang ama sa Huntington's disease walang lunas na neurodegenerative disorder. Diagnosed sa kanyang 30s, ang kanyang ama ngayon ay nangangailangan ng pag-aalaga ng pag-orasan. Para sa Palka, nawala ang taong kilala niya bilang isang bata, ngunit ang mga epekto ng sakit na kinuha niya ay hindi nagtatapos doon.

"Nakapahamak para sa buong pamilya na malaman na mayroon siyang sakit na ito dahil alam mo magkaroon ng 50-50 pagkakataon na makuha ang mutated gene, "sabi ni Palka, isang filmmaker na nakabase sa Los Angeles. Ang Huntington's disease (HD) ay maaaring hampasin ng maramihang henerasyon sa parehong pamilya, habang lumilipas mula sa magulang hanggang sa bata. Sa kaso ni Palka, dalawa sa mga kapatid ng kanyang ama at ina ay may HD. Kapag ang kanyang kapatid na babae at pinsan ay positibong nasubok para sa genetic mutation na nagdudulot ng sakit, nagpasya ang 32-taong-gulang na Palka na susubukan ang sarili.

Ang desisyon ni Palka ay ang paksa ng The Lion's Mouth Opens, isang dokumentaryo na itinuro ni Lucy Walker. Ang pelikula, na premiered sa Sundance Film Festival ng nakaraang taon, ay tumatagal ng titulo nito mula sa isang tula ni Bob Dylan tungkol sa mang-aawit-songwriter na si Woody Guthrie na namatay mula sa HD.

Higit sa 30,000 Amerikano ang na-diagnosed na may HD at 250,000 katao ang nasa peligro , ayon sa Huntington's Disease Society of America (HDSA). Lahat tayo ay ipinanganak na may HD gene, na tinutukoy din bilang HTT o "huntingtin" na gene. Ang sakit ay nangyayari kapag ang isang mutated form ng gene ay nagpapahiwatig ng progresibong pagkamatay ng mga cells ng nerbiyo.

Ang kagandahang-loob ng HBO

HD ay inilarawan minsan bilang kombinasyon ng Parkinson's, Alzheimer's, at amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Iyan ay dahil sa mga sintomas nito, na kadalasang lumilitaw sa mga tao sa kanilang mga 30 at 40, na nagkakaroon ng mga sakit sa pisikal, sikolohikal, at nagbibigay-malay.

KAUGNAY: Ang Huntington's Disease Disease Test - Bakit Hindi Ako Nakasubok?

Ang mga sintomas ng motor ay kasama ang hindi matatag na paglalakad, pagkawala ng balanse, problema sa pagsasalita o paglunok, at mga hindi kilalang paggalaw (chorea). Ang mga sakit sa isip ay maaaring magsama ng pagkamayamutin, depresyon, o delusyon; Ang pag-iisip ng HD ay nagsasangkot ng pagsusuri ng kasaysayan ng pamilya at mga sintomas, pagsusuri ng neurological at sikolohikal, at imaging tulad ng isang CT scan o MRI. Ang isang genetic test, na pinag-aaralan ang DNA ng isang pasyente mula sa mga sample ng dugo, ay maaaring makumpirma ang diagnosis; ngunit may ilang mga taong nasa panganib na pumili na magawa ito. Samantalang ang pagsusulit ay medyo simple, ang pagpapasya kung nasusubok o hindi ang anumang bagay.

"Ang desisyon na subukan ay isang nakapagpapagalitan," sabi ni Daniel C. Potts MD, FAAN, isang dumadalo sa neurologist sa VA Medical Center sa Tuscaloosa, Alabama. "Mayroon kaming etikal na problema sa gamot tungkol sa pre-clinical diagnosis para sa mga kundisyon na hindi nakakagamot."

Sa kanyang sariling desisyon, sinabi ni Palka: "Nais kong malaman kung ano ang magiging hitsura ng aking buhay." Binibigyang diin niya na ang pagpili sa pagitan ng pamumuhay sa kawalan ng katiyakan at ang pag-asa ng positibong pagsubok ay isang napaka-personal at kumplikado. "Kaya ito ay palaging isang indibidwal na desisyon tungkol sa, 'Dapat ko bang masuri? Gusto ko bang masuri? ' nang walang epektibong paggamot, "sumang-ayon si Dr. Potts.

Bago at Pagkatapos ng Pagsubok

Bago ang pagsusuri, ang mga pasyente ay kadalasang sumailalim sa pagpapayo at pagsusuri. Sinabi ni Palka na hinimok siya upang maghanda ng isang buhay na kalooban. Nagpapahiwatig si Potts sinuman na isinasaalang-alang ang pagsusulit ay dapat kumunsulta sa mga mahal sa buhay. "Kapag ang isang tao ay nagsisikap na magpasiya kung o hindi sila susubukan, may mga isyu para sa buong pamilya, at kinakailangang isaalang-alang din nila ang iba pang mga miyembro ng pamilya," sabi niya. "Dahil ang isang positibong pagsubok ay may mga implikasyon para sa maraming tao. Ginagawa nito ang pagsubok ng isang napaka-komplikadong web ng paggawa ng desisyon. "

Ang programa ng HDSA Center of Excellence ay nag-aalok ng edukasyon, suporta, at serbisyo sa mga pasyente at sa kanilang mga pamilya, at maaari mong matugunan ang iba na nakaharap sa mga hamon ng HD sa pamamagitan ng lokal na HDSA chapter.

Kahit walang gamot para sa HD, tulungan kang pamahalaan ang pisikal at sikolohikal na mga sintomas. Maraming pasyente ang nakikinabang sa talk at physical therapy. Sa mga taon mula noong nakilala ang HD gene, patuloy na iniimbestigahan ng mga mananaliksik kung paano ito nagiging sanhi ng sakit; at mga klinikal na pagsubok ng mga gamot ay nagsisiyasat ng mga bagong opsyon sa paggamot.

Para sa sinuman na ang buhay ay hinawakan ng HD, pinapahalagahan ni Palka ang pagpapanatili ng isang malakas na social support network, pananatiling malusog at kumain ng mabuti, at buhay na buhay sa ngayon. Sa pelikula, naalala niya sa umaga na nakakakuha siya ng mga resulta sa pagsubok. "Gusto ko lang malaman kung ano ang buhay ko," sabi niya. "At anuman ang mangyayari … ay magiging maganda iyan. At maglilingkod ako roon. Ibibigay ko ang buhay na iyan. "

HBO ay magpapakita ng pinalawak na bersyon ng The Lion's Mouth Opens sa Hunyo 1.