Sa edad na 35, ang isang buntis ay may magandang pagkakataon na makapaghatid ng isang normal, malusog na sanggol. Ngunit ang "advanced age" na nangangahulugan ng pagbubuntis ay higit sa edad na 35, ay nagdudulot ng mas malaking panganib para sa genetic defects.
"Kababaihan sa anumang edad ay nasa panganib ng pagkakaroon ng mga sanggol na may genetic abnormalities," sabi ng high-risk na espesyalista sa pagbubuntis M. Sehdev, MD, kasamahang propesor ng karunungan sa pagpapaanak at ginekolohiya sa University of Pennsylvania School of Medicine at vice chair ng Pennsylvania Hospital Department of Obstetrics and Gynecology, parehong sa Philadelphia. "[Ngunit] habang ang isang babae ay mas matanda, ang panganib para sa kanyang sanggol na may isang abnormal na bilang ng mga chromosome ay napupunta."
Kung ikaw ay buntis at mahigit sa edad na 35, ang iyong doktor ay malamang na sumangguni sa isang genetic counselor. Ang propesyonal na ito ay espesyal na sinanay upang masuri kung ang iyong hindi pa isinisilang na bata ay nasa panganib para sa mga minanang problema sa kapanganakan at pagkatapos, at ipapaliwanag ang iba't ibang mga pagsubok sa genetika na maaaring magbigay sa iyo ng mas tumpak na larawan ng mga panganib na iyon.
Genetic Testing: Non-Invasive kumpara sa mga nagsasalakay na Pagsubok
Ang mga pagsusulit sa genetic screening ay nagbibigay ng mga resulta na nagpapahiwatig ng posibilidad ng ng isang problema. Ang pinaka-karaniwang pagsasagawa ng mga pagsusuri sa screening ay mga pagsusuri sa dugo at mga gumagamit ng ultrasound - isang handheld diagnostic tool ay pinagsama sa iyong tiyan at, sa pamamagitan ng mga sound wave, ang mga larawan ng iyong sanggol ay inaasahang isang monitor. Ang mga ito ay itinuturing na di-nagsasalakay na mga pagsusulit dahil hindi sila "sumalakay" o sumisiyasat sa loob ng sinapupunan at sa gayon ay napakaliit na walang panganib. Ang mga pagsusuri sa dugo ay kapaki-pakinabang. Ang iyong dugo ay nagdadala ng ilang mga selula mula sa sanggol at iyong amniotic sac. Habang hindi bilang tiyak na bilang nagsasalakay na mga pagsubok, ang mga resulta mula sa mga pangunahing pagsusuri ng dugo, kapag isinama sa iyong etnikong pinagmulan, edad, kasaysayan ng pamilya, at, sa ilang mga kaso, ang mga resulta ng isang ultratunog, ay makakatulong upang matukoy ang posibilidad para sa ilang mga sakit. > Kung mataas ang probabilidad na iyon, maaring ipaalam sa iyo na ulitin ang pagsusulit o isaalang-alang ang isa sa mga mas nakakahamak na (at mas masidhing) pagsusuri sa diagnostic. Kung ito ay mababa, ang pagsusuri sa screening ay maaaring ang tanging kailangan mo.
Ang mga pagsubok na nagsasalakay, gaya ng amniocentesis at chorionic villus sampling, ay itinuturing na diagnostic - nagbibigay sila ng pinaka-tumpak na diagnosis, sa loob ng 1 porsiyento na margin ng error. Ngunit dahil nakuha nila ang mga sample ng cell mula sa iyong amniotic sac o inunan, nagpapanggap sila ng isang maliit na panganib ng pagkakuha.
Genetic Testing: Sa Unang Trimester ng Pagbubuntis
Ang pinaka-karaniwang ginagampanan genetic pagsubok na pamamaraan sa unang tatlong buwan ay:
Screen ng unang tatlong buwan.
Ang pagsubok na ito ay nagsasangkot ng parehong pagsusuri sa dugo at isang ultrasound. Nagsagawa ng 11 hanggang 13 na linggo, sumusukat ang blood test ng dalawang hormone sa pagbubuntis, chorionic gonadotropin ng tao (hCG) at protina na nauugnay sa pagbubuntis A (PAPP-A). Kung ang alinman ay masyadong mataas o masyadong mababa, maaaring ito ay nagpapahiwatig ng isang mas mataas na panganib ng isang abnormality. Ang ultratunog, na tinatawag na isang screen ng nuchal translucency, ay sumusukat ng likido sa likod ng leeg ng iyong sanggol, na maaaring tumaas na may Down syndrome, ilang iba pang mga chromosomal abnormalities, at ilang mga kondisyon sa puso. Ang mga resulta ng pagsusulit ay isasama sa mga kadahilanan tulad ng iyong edad at etnisidad upang magbigay ng isang pangkalahatang kadahilanan sa panganib upang makatulong sa iyo na magpasya kung kailangan mong isaalang-alang ang isang mas nakakasakit at kapani-paniwala na pagsubok, tulad ng chorionic villus sampling o amniocentesis. Ang katumpakan nito ay higit sa 80 porsiyento na may tinatayang 5 porsiyento na false positibo sa pamamagitan ng ilang mga ulat, ibig sabihin ay 5 porsiyento ng mga positibong pagsusuri ay magiging mali.
- Chorionic villus sampling. Ang diagnostic test na ito ay pinangangasiwaan sa 10 hanggang 13 na linggo , isang buwan o mas maaga kaysa sa amniocentesis. Ang isang manipis na karayom ay ipinasok sa pamamagitan ng alinman sa serviks o sa tiyan ng dingding at sa inunan upang kunin ang mga selula. Ang mga selulang ito ay susuriin para sa mga chromosomal abnormalities, kabilang ang Down syndrome, at genetic disorder, tulad ng cystic fibrosis. Ang mga resulta ay may katumpakan na rate ng 98 hanggang 99 na porsiyento, na may 1 porsyento na posibilidad ng maling positibo, at magagamit sa isa hanggang pitong araw. Ang pagkakataon ng pagkakuha ay 1 sa 100 sa 1 sa 200.
- Pagsubok sa Genetic: Sa Ikalawang Trimester ng Pagbubuntis Ang pinaka-karaniwang ginagampanan ng mga pamamaraan ng pagsusuri sa genetiko sa ikalawang tatlong buwan ay:
Ang ina serum alpha-fetoprotein screening (MSAFP).
Ito ay isang simpleng di-invasive screening test ng iyong dugo, kadalasang ginagawa sa 16 hanggang 18 na linggo, na sumusuri sa mga antas ng alpha-fetoprotein, isang protina na ipinanganak ng sanggol. Ang mga resulta ng pagsusulit na ito, kasama ng iyong edad at lahi, ay magbibigay sa iyo ng iyong panganib na kadahilanan para sa ilang mga isyu tulad ng spina bifida; maaari mong pagkatapos ay magpasiya kung magkaroon ng mas nakakaalam na pagsubok. Available ang mga resulta sa isa hanggang dalawang linggo. Ang lahat ng mga kababaihan ay karaniwang inaalok ang MSAFP.
- Quad screen. Isagawa sa 16 hanggang 18 na linggo, ang pagsusuri sa dugo na ito ay tumitingin sa apat na bahagi sa iyong dugo, ang parehong alpha-fetoprotein na sinusukat mismo sa MSAFP, ang hormones estriol at hCG (chorionic gonadotropin ng tao), at inhibin-A, isang protina na ginawa ng inunan at mga ovary. Ang isang mataas na antas ng AFP ay maaaring magpahiwatig ng neural tube defect. Ang isang mababang AFP, kasama ang abnormal na antas ng hormone, ay maaaring magmungkahi ng mga chromosomal abnormalities. Kapag isinama sa iba pang mga panganib na kadahilanan, ang pagsusulit sa pagsusulit na ito ay makakatulong matukoy ang iyong pangkalahatang panganib at kung ang karagdagang pagsubok ay pinahihintulutan. Available ang mga resulta sa loob ng ilang araw. Ang kawastuhan ay 80 porsiyento na may maling positibong rate ng 5 porsiyento. Sa mga lugar na hindi magagamit ang quad, maaari mong makuha ang triple screen blood test, na hindi kasama ang inhibin-Isang pagsukat.
- Detalyadong ultratunog. Karaniwang gumanap sa 18 linggo o mas bago, ang ultrasound na ito Ang pagsubok ay maaaring maghanap ng mga depekto sa kapansanan sa istruktura tulad ng abnormalidad ng puso bilang isang follow-up sa mga resulta ng pagsusuri ng dugo.
- vAmniocentesis. Ang diagnostic test na ito ay karaniwang ginagawa sa pagitan ng 14 at 20 na linggo. Sa ultrasound bilang isang gabay, ang iyong doktor ay gagamit ng mahabang, manipis na karayom upang gumuhit ng fluid sample mula sa amniotic sac, na naglalaman ng mga selula na ibinuhos ng fetus. Nakikita ng pagsubok na ito ang mga abnormalidad ng kromosoma at mga depekto ng neural tube na may 98 hanggang 99 porsyento na kawastuhan. Ang mga rate ng pagkakuha ng saklaw mula 1 sa 200 hanggang 1 sa 400 o mas mababa. Ang mga resulta ng pagsusulit ay makukuha sa mas mababa sa dalawang linggo.
- Ang pagsusuri sa genetic ay isang indibidwal na desisyon. Bagamat ang ilang mag-asawa ay hindi interesado sa anumang pagsubok dahil hindi magbabago ang mga resulta ng kanilang desisyon na dalhin ang kanilang sanggol sa termino, gusto ng iba na malaman hangga't makakaya nila, maging handa sa emosyonal at ilagay ang mga suporta para sa isang espesyal na pangangailangan ng bata, o upang gumawa ng mga hakbang upang tapusin ang pagbubuntis. "Palagi akong sinasabi sa mga mag-asawa, gaano man kalaki ang mga ito, na dapat nilang malaman kung anong kategorya ang kanilang nababagay," sabi ni Dr. Sehdev. "Iniwan namin ito sa bawat mag-asawa upang magpasiya kung ano ang gusto nila."
