Genetic at Blood Test para sa Celiac Disease - Celiac Disease Center - EverydayHealth.com

Anonim

Genetic testing (isang blood test o cheek swab upang suriin ang pagkakaroon ng ilang mga gene) at serologic testing (isang blood test upang maghanap ng ilang mga antibodies) ay pareho Ginagamit upang makatulong sa pag-diagnose ng celiac disease.

Pagsubok ng Serologic para sa Celiac Disease: Paano Ito Nagtatrabaho?

Isang serologic test ang ginagawa sa isang tao upang hanapin ang pagkakaroon ng aktibong celiac disease. Para sa isang serologic test, ang iyong doktor o clinician ay magkakaroon ng sample ng dugo na pinag-aaralan ng isang lab para sa pagkakaroon ng ilang antibodies. Karaniwan, ang iyong immune system ay gumagawa ng mga antibodies na pumoprotekta sa iyo mula sa sakit. Ngunit sa celiac disease, ang immune system ay hindi tumugon sa mga mapanganib na invaders tulad ng mga bakterya at mga virus, ngunit sa halip sa gluten (ilang mga protina na natagpuan sa trigo, barley, at iba pang mga butil) sa pagkain na iyong kinakain. Ang ilang mga uri ng serologic tests ay maaaring magamit upang masuri ang iyong sakit sa celiac.

  • Anti-tissue transglutaminase: Ang pagsusuring ito, na kilala rin bilang tTG, o ang tTG-IgA, ay ang pinaka sensitibong pagsusuri na magagamit. Ang isang disbentaha ay ang pagkakaroon ng iba pang mga kondisyon na maaaring maging sanhi ng maling positibo sa ganitong uri ng pagsubok.
  • Anti- endomysial antibody (EMA) test: Habang mas sensitibo kaysa sa tTG test, ang test EMA ay mas tiyak sa sakit na celiac. Ang EMA ay maaaring gamitin bilang isang follow-up test para sa mga taong may mga kondisyon na kilala upang magbigay ng maling positibo sa tTG.
  • Kabuuang serum IgA: Maaaring mag-order ang iyong doktor sa pagsusuring ito ng dugo, ngunit hindi ito direkta magpatingin sa sakit na celiac; Sa halip, ang pagsubok na ito ay nagpapakita kung ikaw ay kulang sa isang antibody na tinatawag na immunoglobulin A. Kung ikaw ay mababa sa antibody na ito, ni ang tTG o ang EMA ay magbibigay ng tumpak na resulta ng pagsusulit. Ang pagsubok na ito ay maaari ring magbigay ng mahalagang impormasyon tungkol sa kung paano gumagana ang iyong immune system, sa pangkalahatan,

Mga Limitasyon ng Pagsubok ng Serologic para sa Celiac Disease

Mga pamamaraan sa pagsusulit ng serologic ay epektibo lamang sa mga taong regular na kumakain ng mga pagkain na naglalaman ng gluten. Kaya kung huminto ang isang tao na kumain ng mga pagkain na naglalaman ng gluten, tulad ng mga tinapay, butil, at pasta, dahil pinaghihinalaan nila na mayroon silang sakit sa celiac, maaari silang magkaroon ng false-negative serologic test. "Kung ang mga pagsusuri sa dugo ay bumalik negatibo, ngunit nakakaranas ka pa rin ng mga sintomas, tingnan ang isang GI (gastroenterologist); Ang isang biopsy [bituka] ay maaaring maging maayos, sa kabila ng negatibong gawain sa dugo, "sabi ni Carol Shilson, executive director ng University of Chicago Celiac Disease Center. Sa kabilang banda, ang positibong tTg o EMA test ay hindi nangangahulugan na ang isang tao ay tiyak na may celiac disease - tanging isang bituka biopsy ang maaaring patunayan na - ngunit ito ay tiyak na nagpapahiwatig ng diagnosis sa isang nagpapakilala tao.

Genetic Testing para sa Celiac Sakit: Sino Dapat Pagsubok?

"Ang serologic testing ay ang screening test. Ang genetic testing ay ginagawa lamang sa di-pangkaraniwang at kumplikadong sitwasyon, kung saan may mga diagnostic uncertainties para sa isang dahilan o iba pa, "paliwanag ni Arthur DeCross, MD, isang assistant professor of medicine at direktor ng gastroenterology fellowship program sa University of Rochester Medical Center sa New York

"Kadalasan ang pinakamalaking dahilan [para sa genetic test] ay ang pasyente ay ilagay ang kanilang sarili sa gluten-free na diyeta bago makapagsubok nang maayos. Ito ay isang malaking pagkakamali, "sabi ni Dr. DeCross, sinasabing ang isang gluten-free na pagkain ay maaaring makompromiso ang mga resulta ng iba pang mga pamamaraan sa screening tulad ng serologic testing at endoscopic biopsy.

" Ito (genetic) test ay mabuti para sa paghihigpit ng sakit , lalo na sa mga first-degree na kamag-anak ng isang taong may biopsy-na-diagnosed, "paliwanag ni Shilson." Sa mga first-degree na kamag-anak (magulang, anak, o kapatid), 1 sa 22 ay may celiac disease, Para sa kadahilanang ito, ang genetic test ay maaaring isagawa sa malapit na kamag-anak ng isang taong may celiac disease. Kung ang negatibong pagsusuri sa genetiko, ang mga magulang, mga anak, o mga kapatid ng isang pasyente na sakit sa celiac ay hindi kailangang sundin para sa natitirang bahagi ng kanilang buhay upang hanapin ang pagpapaunlad ng sakit. Kung, gayunpaman, ang isang malapit na kamag-anak ay may positibong pagsusuri sa genetiko, malamang na siya ay patuloy na ma-screen para sa celiac disease na may serologic testing sa mga regular na agwat upang mahuli ito nang maaga, kung ito ay bumuo.

Genetic Testing para sa Celiac Disease: Mga Kalamangan at Kahinaan

Ang eksaktong pagsusuri sa genetic, ngunit ang impormasyong maaaring ibigay nito ay limitado. "Ang pagsubok ng gene, na ginawa sa isang maaasahang lab, ay tumpak," sabi ni Shilson. At ang pagsubok ng gene ay hindi maaaring makompromiso sa pamamagitan ng mga kadahilanan ng kapaligiran tulad ng diyeta, na maaaring makaapekto sa kinalabasan ng iyong trabaho sa dugo at mga pagsusuri sa biopsy.

Ang mga positibong resulta ay hindi isang tiyak na diagnosis; sila lamang ang senyales na ang mga potensyal na para sa celiac sakit ay umiiral. "Ang pagsusuri sa genetiko ay hindi maaaring patunayan na mayroon kang sakit sa celiac, ngunit sa maraming mga pagkakataon ay mahalagang patunayan na hindi ka mapanganib na makuha ito," sabi ng DeCross.

Ang mga pagsusuri sa genetic at blood serologic test ay maaaring magbigay ng impormasyon sa doktor tungkol sa panganib ng pasyente para sa celiac disease, at makakatulong sa kanila na matukoy kung ang karagdagang pagsubok, tulad ng biopsy, ay kinakailangan. Sa tamang pagsusuri, ang isang taong may mga sintomas na nagpapahiwatig ng celiac disease ay maaaring makakuha ng mga sagot upang makatulong na pamahalaan ang kanyang kondisyon.

arrow