Pagpili ng editor

Triple X Syndrome - Mga Sintomas, Diagnosis at Paggamot |

Talaan ng mga Nilalaman:

Anonim

Triple X syndrome - tinatawag din na XXX syndrome, trisomy X, o 47, XXX aneuploidy - Ang mga babae na may dagdag na kromosoma X sa kanilang mga selula ay maaaring magpakita ng walang sintomas ng kondisyong ito. Ang isang babae ay may dalawang X chromosomes sa bawat cell, at ang mga lalaki ay may X at isang Y.

Ngunit sa triple X syndrome, [

] Kung minsan ang ilan sa mga selula ng katawan ay naglalaman ng sobrang kromosoma X, isang form ng triple X syndrome na tinatawag na mosaicism.

Kahit na ito ay isang genetic disorder, triple X syndrome (na

Gayunpaman, mayroong ilang katibayan na ang insidente ng triple X ay nagdaragdag sa edad ng ina (ibig sabihin, ang mga babae na mas matanda kapag sila ay nagsilang).

Ang sobrang X kromosoma ay kadalasang resulta mula sa random na error kapag ang mga magulang 'itlog o tamud cell ay bumubuo.

Sa mosaicism, ang error ang mangyayari

Paano Karaniwan ang Triple X Syndrome?

Habang ang triple X syndrome ay bihira, maaaring hindi ito bihira sa mga iminumungkahi ng mga numero.

Sa pinaka-madalas na nabanggit na istatistika , ang triple X ay nagaganap sa halos isa sa bawat 1,000 na babaeng panganganak, ibig sabihin na ang limang hanggang 10 babae ay ipinanganak na may triple X syndrome sa bawat araw sa Estados Unidos.

Ngunit dahil maraming mga kababaihan at kababaihan ang nagpapakita ng walang o tunay na sintomas ng triple X, tinatantiya ng ilang mga mananaliksik na 10 porsiyento lamang ng mga kaso ang nasuri at ang mga aktwal na bilang ay mas mataas.

Triple X Syndrome Sintomas

Habang ang mga sintomas at pisikal na katangian na nauugnay sa triple X syndrome ay malawak na naiiba sa mga batang babae at babae - Sa ilang mga pagpapakita ng walang mga sintomas o hindi pangkaraniwang pisikal na katangian - Mataas na tangkad ay ang pinaka-karaniwang katangian.

Iba pang mga pisikal, pag-unlad, at asal na katangian na nauugnay sa triple X syndrome ay kinabibilangan ng:

mga sulok ng mata

Malapad na espasyo sa pagitan ng mga mata

  • Nabawasan ang tono ng kalamnan (hypotonia)
  • Kurbadong ikalimang ("pinky") na mga daliri (clinodactyly)
  • Mga kapansanan sa pag-aaral, tulad ng pagkaantala sa pagsasalita at pagpapaunlad ng wika, at kahirapan sa pagbabasa
  • Mga nalalantalang kakayahan sa motor, gaya ng pag-upo at paglalakad
  • Mga problema sa pagpoproseso ng tunog
  • Mga problema sa pag-uugali at emosyon, kabilang ang attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) , pagkabalisa, at depresyon
  • Hindi pa nagagawang pagbubuntis ng ovarian o malformations sa obaryo (bagaman ang kawalan ng katabaan ay bihirang)
  • Mga regla ng panregla
  • Pagkaguluhan o sakit ng tiyan
  • Flat paa
  • Mild concavity of the breastbone
  • ang mosaic form ng triple X syndrome, ang mas kaunting mga selyula ay may dagdag na kromosoma sa X, kaya ang mga sintomas at katangian, kapag naroroon ang mga ito, ay mas banayad.
  • Mga Pagkakatao o abnormalidad sa bato (tulad ng pagkakaroon ng isang kidney, o isang malformed) ay posible sa triple X ngunit bihira - sila sho
  • Karamihan sa mga batang babae at babae na may triple X syndrome ay kadalasang normal na katalinuhan, ngunit ang mga marka ng IQ, lalo na ang mga marka ng pandiwang, ay may posibilidad na 10 hanggang 15 puntos sa ibaba ng mga kapatid o sa mga grupo ng kontrol , ayon sa National Organization for Rare Disorders (NORD), lalo na kung ang mga kapansanan sa pag-aaral ay hindi natutugunan nang maaga.

Mga abnormalidad ng puso ay nabanggit sa ilang nakahiwalay na mga kaso, ayon sa NORD.

Triple X Syndrome Diagnosis

Triple Ang X syndrome ay maaaring diagnosed na prenatally, sa pamamagitan ng CVS (chorionic villus sampling, kung saan ang mga sample ng tissue ay kinuha mula sa inunan) o sa pamamagitan ng amniocentesis.

Ang kondisyon ay maaari ding masuri sa pamamagitan ng post-birth blood test kung ang pagkaantala sa pag-unlad, mahinang kalamnan tono, o iba pang mga pisikal na katangian na nauugnay sa triple X ay nag-uudyok ng isang doktor upang maghinala ito.

Paggamot ng Triple X Syndrome

Kahit na ang sobrang X kromosoma ay maaaring hindi maalis, ang maagang interbensyon, tulad ng pagsasalita o pisikal na therapy, ay makakatulong, pati na rin ang pagpapayo habang ang mga batang babae ay pumasok sa gitnang paaralan at pagbibinata.

Early screening para sa

Ang mga kababaihan na nakakaranas ng huli na mga panahon, panregla na hindi normal, o may kahirapan sa pagbubuntis ay dapat na masuri para sa pangunahing pagkawala ng ovarian.

arrow