LUNSOD, Oktubre 3 (HealthDay News) - Ang ilang mga genetic abnormalities sa chromosomes ng isang tao ay mukhang naka-link sa mga intelektwal na kapansanan sa kanyang mga supling, lalo na kung siya ay ama sa kanila sa huli sa buhay, Ang mga bagong pag-aaral ay nagpapahiwatig.
Ang mga abnormalidad na ito ay sanhi ng tinatawag na mga "variation number ng kopya" sa mga genes. Ang mga ito ay kinabibilangan ng nawawalang, paulit-ulit, baligtad o nailagay sa pagkakasunod-sunod ng DNA, ipinaliwanag ng mga mananaliksik.
"Bagama't karaniwang kilala na ang panganib ng mga depekto ng kapanganakan tulad ng Down Syndrome ay nagdaragdag sa edad ng ina, ang pag-aaral na ito ay nagpapakita na ang isang mas mataas na edad ng ama ay isang mahalagang dahilan, "sabi ng may-akda ng pag-aaral na si Jayne Hehir-Kwa, mula sa departamento ng genetika ng tao sa University of Nijmegen sa Netherlands. Ang pag-aaral na ito ay nagbigay ng isang mahalagang panimulang punto, na nagbibigay ng pananaw sa kung paano nabuo ang mga mutasyong ito. "
Ang uri ng genetic mutations na pinag-aaralan ay kadalasang matatagpuan sa mga bata na may IQ na mas mababa kaysa sa 70, sinabi ni Hehir-Kwa. Ang mga bata ay kadalasang mayroong iba pang likas na abnormalidad tulad ng mga depekto sa puso, idinagdag niya.
Ang mga daga ay mas madalas ang pinagmulan ng mga aberasyong ito ng gene kaysa sa mga ina: Sa mga 70 porsiyento ng mga kaso, ang mga pagtanggal at duplication ng DNA na responsable para sa intelektwal na kapansanan ay minana mula sa ang ama, sinabi ni Hehir-Kwa.
Ang sangkatauhan ay tila ang susi. "Sa maraming kaso, ang mga ama ay, karaniwan, ay mas matanda, sa pamamagitan ng dalawang taon, kaysa sa mga ama ng mga bata na walang kapansanan sa intelektwal," ang sabi niya.
Gayunpaman, dahil ang mga resulta ay nananatiling napakabihirang at ang saklaw ng mga mutasyong ito sa mga tao ay hindi 'Hindi kilala, hindi pa posible na magtalaga ng isang partikular na antas ng panganib para sa pagkakaroon ng isang bata na may kapansanan sa intelektwal, sinabi ng mananaliksik.
"Upang mai-translate nang direkta ang mga natuklasan sa pamamahala ng pasyente ay pa rin sa lalong madaling panahon sa yugto, "sinabi Hehr-Kwa.
Ang ulat ay na-publish sa Oktubre 3 online na edisyon ng
Journal of Medical Genetics . Para sa pag-aaral, hinahanap ng team ni Hehir-Kwa ang numero ng kopya ang mga pagkakaiba-iba sa mahigit 3,400 katao na may kapansanan sa intelektwal sa pagitan ng 2006 at 2010.
Nalaman nila na ang 227 ng mga pinag-aralan ay may mga bagong pagkakaiba-iba ng numero ng kopya, na hindi minana.
Isang malalim na pagtatasa ng mga magulang ng 118 ng mga kalahok ipinahayag na ang mga pagkakaiba-iba ng 90 ng 118 ay dumating para sa ama. At ang 75 porsiyento ng mga pagkakaiba-iba ay nawawala ang mga pagkakasunud-sunod ng DNA.
Kabilang sa grupo na may di-paulit-ulit na mga pagkakasunud-sunod ng DNA - na kumikitang para sa karamihan ng mga pagkakaiba-iba - ang mga matatandang ama ay may malaking kaugnayan sa isang batang may intelektwal na kapansanan, natagpuan ang mga mananaliksik. sa mga natuklasan na ito, tinataya ng mga mananaliksik na ang mga pagkakaiba-iba ng kopya ng bilang ay higit pa sa mga ama kaysa sa mga ina at ang edad ay may mahalagang papel din.
Dr. Robert Marion, punong genetika at gamot sa pag-unlad at direktor ng Center for Congenital Disorders sa Children's Hospital sa Montefiore Medical Center sa New York City, sinabi na "ang pag-aaral ay nagbibigay ng ilang katibayan para sa kung ano ang pinaghihinalaang namin."
Ang pag-aaral ay nagpapatunay na ang mas lumang mga ama ay mas may panganib na magkaroon ng mga bata na may kapansanan sa intelektwal, at ang batayan nito ay ang mga pagbabago sa DNA na humantong sa kopyahin ang mga variant ng numero, "sabi ni Marion.
Isa pang dalubhasa, si Dr. Stephanie Sacharow, isang katulong propesor ng klinikal at translational genetics sa University of Miami Miller School of Medicine, idinagdag na ang mga tao ay hindi maaaring masuri para sa mga pagkakaiba-iba na ito sa oras na ito. Ito ay dahil ang mga pagkakaiba-iba ay matatagpuan sa tamud, na patuloy na nagbabago.
"Sa paglipas ng panahon, ang mga lalaki ay mas malamang na magkaroon ng mga bagong mutasyon. Hindi ito isang bagay na maaaring hinulaan batay sa edad ng isang tao, sapagkat ang karamihan sa matatandang lalaki ay magkaroon ng mga normal na bata, "stressed niya. "Ngunit ang panganib sa isang mas lumang tao ng pagkakaroon ng isang genetic na isyu na maaaring humantong sa intelektwal na kapansanan ay magiging mas mataas na bilang siya edad."
