Kalikasan . Ang bihirang kondisyon, na tinatawag na arrhythmogenic right ventricular dysplasia / cardiomyopathy, o ARVD / C, ay isang genetic na depekto sa puso na nakakaapekto sa normal na tibok ng puso at tiyempo. Ang pagkasira ng kalamnan sa puso ay maaaring magdulot ng pagkabigo sa puso, at ayon sa mga mananaliksik sa Johns Hopkins Heart at Vascular Institute, ay isang nangungunang sanhi ng biglaang pagkamatay sa mga batang atleta. Ang mga pasyente ay karaniwang hindi nagpapakita ng mga sintomas hanggang sa kanilang twenties, na gumagawa ng ARVD / C lalo na mahirap na magpatingin sa doktor at gamutin. Ngunit gumagamit ng teknolohiyang binuo ng 2012 Nobel Medicine Prize winner na si Shinya Yamanaka, MD., Ang mga mananaliksik ay kumuha ng mga sample ng balat mula sa mga matatanda na may ARVD / C at bumuo ng mga cell ng ARVD / C tulad ng puso sa laboratoryo.
Mga mananaliksik sa Sanford-Burnham Medical Research Institute at Johns Hopkins University sa Baltimore ay nakolekta ang mga sample ng balat mula sa mga pasyente ng ARVD / C na may sapat na gulang. Nagdagdag sila ng mga molecule upang baligtarin ang pag-unlad ng mga adult na selula ng balat sa kanilang embryotic yugto, pagmamanipula sa kanila upang makabuo ng isang walang limitasyong supply ng mga cell ng kalamnan sa puso. Sa mga kabataang ito, ang mga mananaliksik ay nag-activate ng isang protina na tinatawag na PPARg, na nagpapakilos sa mga selyula ng puso ng puso upang kumilos tulad ng sakit na mga selula ng puso katulad ng sa mga pasyenteng may ARVD / C
"Mahirap ipakita ito ang isang sakit-sa-isang-ulam modelo ay clinically may-katuturan para sa isang sakit na nakakasakit na may sapat na gulang. Ngunit ginawa namin ang isang susi sa paghahanap dito - maaari naming recapitulate ang mga depekto sa sakit na ito lamang kapag hinihikayat namin tulad ng metabolismo ng adult. Ito ay isang mahalagang pambihirang tagumpay na isinasaalang-alang na ang mga sintomas ng ARVD / C ay kadalasan ay hindi lumilitaw hanggang sa kabataan. Ngunit ang mga stem cell na nagtatrabaho kami ay ang likas na katangian ng embryonic, "sabi ni Huei-Sheng Vincent Chen, MD, Ph.D., associate professor sa Sanford-Burnham at senior author ng pag-aaral sa isang pahayag.
Habang kasalukuyang walang paraan upang maiwasan ang ARVD / C, ang mga mananaliksik ay maasahan na ang karagdagang pag-eksperimento ay tutulong sa kanila na malutas ang mga misteryo tungkol sa madalas na nakamamatay na kalagayan.
Sa ganitong bagong modelo, umaasa na tayo ngayon ay nasa isang landas upang makabuo ng mas mahusay na mga therapies para sa nakamamatay na sakit na ito, "sabi ni Daniel Hukom, MD, isang kardiologist, eksperto sa ARVD / C, at medikal na direktor ng Center for Inherited Heart Disease sa Johns Hopkins University School of Medicine, sa isang release.
