Talaan ng mga Nilalaman:
- Ang isang bihirang chromosomal disorder, kung minsan ay ginagamot ng mga hormone at therapy.
- Turner Syndrome Ca Gumagamit ng
- Turner Syndrome Ang mga sintomas
- Turner Syndrome Diagnosis
- Kahit na walang paggamot para sa Turner syndrome mismo, ang paggamit ng paglago hormon sa pagkabata ay maaaring pasiglahin ang paglago at tulungan ang isang babae na makamit ang isang mas normal na kataas-taasang taas.
Ang isang bihirang chromosomal disorder, kung minsan ay ginagamot ng mga hormone at therapy.
Turner syndrome ay isang kondisyon kung saan ang isang babae ay nawawala ang lahat o bahagi ng isang X chromosome.
Karaniwan, ang mga babae ay may dalawang X chromosome sa bawat cell, at ang mga lalaki ay may X at isang Y.
Ngunit sa Turner syndrome, isang normal na kromosoma X ang naroroon, at ang iba pang X kromosoma ay nawawala, bahagyang nawawala, o inayos .
Posible rin para sa isang tao na may Turner syndrome na magkaroon ng kung ano ang kilala bilang chromosomal mosaicism, o mosaic Turner syndrome, kung saan ang ilang mga selula ay may normal na bilang ng mga X chromosome at ang ilan ay hindi.
Turner syndrome ay itinuturing na isang Ang bihirang kondisyon, tinatayang na nagaganap sa halos 1 sa bawat 2,000 hanggang 2,500 babaeng panganganak.
Ito ay pinangalanang matapos si Henry Turner, ang American endocrinologist na unang inilarawan ang syndrome noong 1938, at tinutukoy rin bilang Ullrich-Turner syndrome o gonadal dysgenesis .
Turner Syndrome Ca Gumagamit ng
Habang ang Turner syndrome ay isang genetic disorder, karamihan sa mga kaso ay hindi minana.
Ang isang nawawalang X chromosome ay nagreresulta mula sa isang random na kaganapan sa panahon ng pagbuo ng mga itlog o tamud sa isa sa mga magulang ng apektadong tao.
Mosaic Turner syndrome ay nagreresulta mula sa isang random na kaganapan sa panahon ng cell division sa maagang pag-unlad ng sanggol.
Sa mga kaso ng Turner syndrome na dulot ng isang bahagyang pagtanggal ng X chromosome, posible, ngunit bihirang, para sa genetic depekto na maipasa mula sa
Turner Syndrome Ang mga sintomas
Turner syndrome ay nauugnay sa isang malawak na pagkakaiba-iba ng mga pisikal na katangian, bagaman ang bawat indibidwal ay apektado nang medyo naiiba.
Maaaring ipakita ng prenatal ultratunog ng isang sanggol na may Turner syndrome:
- Mga kapansin-pansing likido sa likod ng leeg
- Mga abnormal na sakit
- Mga abnormal na bato
Mga palatandaan o sintomas ng Turner syndrome sa kapanganakan o sa panahon ng pagkabata ay kasama ang:
- Sa ibaba ng average na taas sa kapanganakan
- Mahina binuo ng mga kuko ng kuko at mga kuko
- Ang isang mataas na naka-arko na palaso
- Ang mga ugat na nakakudulot ng layo mula sa katawan (tinatawag na cubitus valgus)
- Mga kilalang, mababa ang tainga ng tainga
- Ang isang mababang buhok sa likod ng ulo
- Maliit o nalulumbay baba
- Tiklupin ng balat sa tiyan ng leeg o ng isang bisikleta sa binti
- Droopy eyelids
- Maraming mga moles
- Kyphosis (bilugan gulugod)
- Scoliosis (kurbada ng gulugod)
- Flat paa
- Epicanthal folds (kung saan ang balat ng itaas na takip sa mata ay sumasaklaw sa panloob na sulok ng mata)
- Strabismus (kung saan ang mga mata ay hindi maayos na nakahanay)
Ang mga obaryo ng mga batang babae at babae Sa Turner syndrome ay karaniwang hindi naglalaman ng mga itlog, ang paggawa ng mga pinaka-apektadong kababaihan na walang pag-aalaga.
Gayunpaman, posible para sa mga kababaihan na may Turner syndrome na pasanin ang mga bata gamit ang mga donasyon na itlog at in vitro fertilization.
Turner syndrome ay maaaring maging sanhi ng cardiovascular defects mga problema sa aorta (ang pangunahing arterya pumping dugo mula sa puso).
Cardiovascular abnormalities ay ang nangungunang sanhi o f ng kamatayan sa mga indibidwal na may Turner syndrome.
Turner syndrome ay nauugnay din sa mga abnormalidad sa bato, labis na katabaan, mataas na presyon ng dugo, diyabetis, sakit sa thyroid, at pagkawala ng pandinig. Mas madalas, ang mga abnormal na mga daluyan ng dugo sa mga bituka ay maaaring magdulot ng pagdurugo.
Karamihan sa mga batang babae at kababaihan na may Turner syndrome ay normal na katalinuhan, ngunit hindi karaniwan para sa isang taong may Turner syndrome na magkaroon ng problema sa mga pisikal at spatial na relasyon at sa matematika .
Ang mga problema sa memorya at atensyon ay karaniwan din.
Turner Syndrome Diagnosis
Ang tiyak na diagnostic test para sa Turner syndrome ay isang genetic test. Gayunpaman, ang edad kung saan ang pagsusuri ay nag-iiba-iba mula sa isang tao hanggang sa isang tao.
Maaaring gawin ang isang diagnosis, sa pamamagitan ng amniocentesis.
Maaari rin itong gawin sa kapanganakan, kung ang mga sintomas tulad ng pamamaga ng mga kamay at paa, o maluwag na fold ng balat sa likod ng leeg, ay naroroon.
Maaaring mangyari din ang pag-diagnose sa pagkabata, kung ang isang babae ay hindi lumalaki nang mas malaki o mas mabilis na inaasahan, o maaari itong gawin sa pagbibinata, kung ang isang batang babae ay masyadong maikli at / o hindi dumadaan sa pagbibinata ng kanyang mga taon ng tinedyer.
Kahit na walang paggamot para sa Turner syndrome mismo, ang paggamit ng paglago hormon sa pagkabata ay maaaring pasiglahin ang paglago at tulungan ang isang babae na makamit ang isang mas normal na kataas-taasang taas.
Ang average na taas ng kababaihan na may Turner syndrome na hindi nakatanggap ng paglago hormon ay 4 na paa 8 pulgada.
Bilang karagdagan, ang estrogen therapy ay maaaring pasiglahin ang sekswal na pagkahinog at mapabuti ang kakayahang magplano, magbayad ng pansin, at masuri ang mga visual at spatial na mga relasyon.
