Ang Pinakabagong Stroke-Risk Villain? Ang iyong mga Gene-

KAILANGANG MALAMAN

Maging sigurado na magdala ng anumang pamilya

Sinabi ng isang kamakailang pagsusuri ng Cleveland Clinic na ang karamihan sa mga Amerikano ay may susi sa puso mali ang mga katotohanan sa kalusugan. Nakita ng kanilang survey na 59 porsiyento ng mga Amerikano ang naniniwala na ang mga genes ay maaaring makahadlang sa kanila sa sakit sa puso - at maaaring sila ay tama. Kahit na ang survey team ay nagsasabi na walang isang solong gene para sa sakit sa puso, ang pananaliksik ay gumagawa ng mga hakbang sa pagtukoy ng mga bagong gen.

Tulad ng modernong gamot na nakatutok sa isang malusog na pamumuhay para sa pag-iwas sa sakit sa puso, ang mga mananaliksik ay hindi nakakahanap ng isa ngunit maraming mga genes na naka-link sa nakamamatay o mapanganib na mga kaganapan sa puso sa mga maliit na bilang ng mga tao. Ang listahan ay lumalaki ng minana na mga sakit sa cardiovascular, kabilang ang stroke, at patuloy na dumarating ang katibayan:

Congenital heart disease:

Mga abnormalidad sa puso - ang pinaka-karaniwang uri ng depekto ng kapanganakan na humahantong sa pagkamatay ng sanggol - ay mapanganib dahil maaari silang maging sanhi ng dugo daloy upang mabagal, baligtarin, o ma-block. Ang mga gene na kasangkot ayusin ang normal na paglago ng puso bago ipanganak, ayon sa National Institutes of Health (NIH).

Familial hypercholesterolemia (FH): Ito ay namana ng mataas na kolesterol na kondisyon, na nakakaapekto sa 1 sa 400 na tao, ay maaaring humantong sa maagang pagkamatay mula sa mga pangyayari sa puso , ayon kay James Underberg, MD, lipidologist sa NYU Center para sa Cardiovascular Disease Prevention. Kapag ang isang magulang ay may FH, ang kanilang anak ay may isa sa dalawang posibilidad na magkaroon din nito.

Long QT syndrome: Mayroong pitong mga uri ng ito na minana puso rhythm gene depekto, na nagiging sanhi ng nakamamatay hindi regular na tibok ng puso sa 2,000 hanggang 3,000 mga bata at mga young adult taun-taon. Ang isang tao sa bawat 7,000 ay may ganitong kalagayan, sa Estados Unidos.

Inherited arrythmia: ang rhythm defect sa puso na kilala bilang gene ARVD / C ay maaaring maging sanhi ng biglaang kamatayan sa panahon ng pagtitiis ehersisyo at madalas na pagsasanay. Ang kondisyon ay nakakaapekto sa halos isa sa 5,000 katao.

Stroke: Ang isang bihirang, minanang kalagayan kung saan ang mga clots ng dugo sa baga sa paglalakbay sa utak ay nagiging sanhi ng stroke, ayon sa bagong genetic research na inilathala ngayong buwan sa journal PLoS One.

Isang Bagong Gene para sa Stroke sa Pagkabata Kami ay nakipag-usap sa researcher Ivona Aksentijevich, MD, ng National Human Genome Research Institute sa Bethesda, Md., Na nag-publish ng isang pag-aaral sa buwang ito sa New England Journal of Medicine na nag-uugnay sa gene sa stroke sa mga bata.

Araw-araw na Kalusugan:

Ang iyong pag-aaral ang unang nagpapakita na ang stroke ay nasa aming mga gene, at maaaring pagmamana ito?

Dr. Aksentijevich: Oo. Mayroong mga stroke na iniulat sa napakabata mga bata, at ang dahilan para sa mga ito ay mayroon sila ng ilang uri ng malalang sakit ng daluyan ng dugo na nagpapahiwatig sa kanila na magkaroon ng stroke. Ngunit sa kaso ng aming mga pasyente, nangyari lamang sila na magkaroon ng maagang ischemic stroke [iyon ay, stroke mula sa mga clots ng dugo]. Walang malformation ng mga vessels ng dugo na predispose sa kanila na magkaroon ng stroke. Ang dahilan para sa mga iyon ay talagang hindi kilala - hanggang sa natagpuan namin ang gene na ito.

EH: Bakit mo pinaghihinalaan ang stroke ay nasa mga gene ng mga batang ito?

Dr. Aksentijevich: Ang dahilan na inaasahan namin na ito ay maaaring maging isang genetic na sakit na ito ay nangyari na napakabata. Ang unang pasyente ay nagkaroon ng isang konstelasyon ng mga sintomas na kasama ang balat ng pantal, lagnat at mga hindi maipaliwanag na mga stroke. Gayunpaman, hindi namin nakagawa ng anumang diyagnosis para sa simpleng dahilan na siya lamang ang tanging kaso na aming nalalaman.

Kamakailan lamang ang isa pang pasyente na ipinakita ng katulad na mga sintomas. Pagkatapos ay iniisip namin, dahil ang dalawang batang babae ay may maagang pag-onset na sakit, ipinapalagay nito na ito ay isang uri ng sakit sa genetiko. Ito ang punto kung kailan namin sinimulan ang isinasaalang-alang ang pagtatasa ng genetic sa mga kasong ito.

Tweet

Natanggap ko lang ang sample ng dugo mula sa isa pang pasyente … ang unang apat na pasyente ay nasa ilalim ng edad na 7. Ang ikalimang pasyente na natukoy namin ay nagkaroon ng malubhang problema sa neurological at din nakaranas, maaga sa kanyang buhay, hindi maipaliwanag na mga stroke. Siya ay nakuha mula sa kanila, dahil ang mga bata ay uri ng plastic at maaari nilang makuha mula sa mga uri ng mga kaganapan. Biglang sa edad na 22, nagdusa siya sa isang pangunahing hemorrhagic stroke [isa na nagdudulot ng pagdurugo sa utak]. Ito ang pinakamatandang pasyente na narinig ko.

Samantala, matapos naming matiyak na may tamang gene kami, nagsimula kami sa pagtatanghal sa mga pulong. Nagsimula kaming makipag-ugnay sa mga tao at hiniling nila sa akin na gumawa ng mas maraming screening. Ngayon alam namin na mayroong apat na kapatid sa Netherlands, mga pasyente sa Italya, mga pasyente sa populasyon ng Pakistan.

EH:

Ang mga bata ba na may mga maagang stroke ay nakataguyod hanggang sa matanda?

Dr. Aksentijevich: Oo, ginagawa nila. Ngayon narinig ko lang ang isa pang pasyente mula sa Italya na may isang katulad na pagtatanghal at 22 rin … mga pasyente ay maaaring mabuhay, ito ay depende sa kanilang paggamot. Ang mga ito ay maaaring magkaroon ng pinagbabatayan pamamaga at ito ay depende sa kung ang mga doktor ay maaaring sugpuin ito pamamaga.

Stroke Genes at mga panganib sa Matanda EH

: Sa tingin mo na sa buong aming mga buhay, pagkamaramdamin sa stroke ay maaaring regulated sa pamamagitan ng ang aming mga gene kahit na kami ay mga carrier ng mutant gene?

Dr. Aksentijevich: Oo, ito ay isa pang pangunahing paghahanap mula sa pag-aaral na ito. Nakatagpo kami ng dalawang magkakapatid na ipinakita sa huli na stroke sa edad na 70 na mga carrier para sa parehong mutasyon na aming nakita sa aming [mga batang] pasyente. Ano ang kagiliw-giliw na tungkol sa gene na ito sa pangkalahatan, at ang protina na ito (na ginagawang gene sa katawan), ay isang hindi gaanong pinag-aralan na protina. Ang mga siyentipiko sa Finland ay tumulong sa amin sa buong proyekto, at natuklasan namin na ang protina ay may kinalaman sa pagkamaramdamin sa kahit late-onset stroke sa pangkalahatang populasyon.

Upang patunayan na, kailangan naming gumawa ng isang malaking pag-aaral ng pangkat. Halimbawa, mangongolekta kami ng mga sampol mula sa 1,000 o 2,000 mga pasyente na may mga stroke at mula sa kontrol ng populasyon na may kapansanan sa etnikong walang stroke, at susuriin namin ang dalas ng gene na ito. EH:

Paano nasusuri ang mga pasyente para sa gene na may kaugnayan sa stroke? Madaling gawin?

Dr. Aksentijevich: Ito ay hindi mahal, at madaling gawin. Talaga ko pag-aralan ang dalawang pasyente pagkatapos kong makatapos ng pakikipag-usap sa iyo. Ang aking problema ay ang gene na ito ay kaya polymorphic [ay may maraming iba't ibang mga form]. Kailangan ko talagang tingnan ang indibidwal na [DNA] na mga pagbabago sa pagkakasunod-sunod upang makita na hindi sila pathogenic.

EH: Sa tingin mo ba sa ibang araw isang genetic test ang magiging available - tulad ng mayroon kami para sa BRCA gene at kanser - upang subukan ang mga minanang sakit sa puso?

Dr. Aksentijevich: Ito ay depende sa kung gaano karami ang [mga apektadong tao]. Gusto kong sabihin na ito ay itinuturing na isang bihirang sakit. Ang mga pangunahing diagnostic lab ay hindi talagang interesado sa paggawa ng mga pagsubok para sa mga bihirang sakit. Sa sandaling kami ay may katibayan na ang mga mutasyon sa gene na ito ay malamang na nauugnay sa pagkamaramdamin sa stroke sa pangkalahatang populasyon, na sa tingin ko ang mga diagnostic na kumpanya ay mas interesado sa paggawa ng screening. Ang stroke ay isa pa sa mga pangunahing sakit, hindi lamang sa bansang ito kundi sa iba pang mga bansa.