Talaan ng mga Nilalaman:
"Ito ang unang gene na kinilala sa mga pasyente na may nakahiwalay na mitral valve prolapse," sabi ni Susan A. Slaugenhaupt, Ph.D., isang propesor sa Ang Center for Human Genetic Research ng Massachusetts General Hospital at Harvard Medical School sa Boston. Mitral balbula prolaps ay isang depekto sa balbula sa puso na nakakaapekto sa isa sa bawat 40 katao at maaaring humantong sa mga kondisyon ng puso tulad ng arrhythmia (irregular beat ng puso) sakit ng puso, at kahit na biglaang pagkamatay.
Ang mga mananaliksik ay nagtrabaho sa DNA ng isang multigenerational pamilya upang kilalanin ang gene. "Ito ay isang pamilya na may apat na henerasyon, na may 12 miyembro na apektado sa mitral valve prolapse," sabi ni Dr. Slaugenhaupt.
Lahat ng 28 sa mga miyembro ng pamilya kung saan ang mga mananaliksik ay may mga sample ng DNA at echocardiograms - isang uri ng imaging ng puso - nagkaroon ng genetic analysis, ayon kay Slaugenhaupt at co-investigator na si Ronen Y. Durst, MD, na nagpakita ng pag-aaral sa kumperensya sa Boston. Si Dr. Durst ay isang cardiologist sa Hebrew University at Hadassah Medical Center sa Jerusalem.
Maraming mga genes ang napakahalaga para sa mga proseso bilang kumplikado bilang pag-unlad ng puso ng tao. Sinuri ng Investigator Slaugenhaupt ang pagiging kumplikado ng isang depektibong balbula kondisyon tulad ng mitral balbula prolaps. "Alam namin na may maraming gene na kumokontrol sa normal na pag-unlad ng balbula ng mitral," sabi niya. Sinabi ng mga mananaliksik na ang bagong human gene na kinilala nila ang DCSH1, at matatagpuan ito sa isa sa 23 chromosome ng tao, numero 11.
Sa isang normal na puso , ang balbula ng mitral ay may kontrol sa daloy ng dugo sa pagitan ng mga kamara ng puso na kilala bilang atria at ventricles. Para sa mga pasyente na may depekto, ang balbula ng mitral ay hindi ganap na isara upang lumikha ng karaniwang selyo sa pagitan ng mga silid ng puso. at nagpapahintulot sa dugo na dumaloy sa maling direksyon, ang pagtulo mula sa ventricle pabalik sa atrium. Ang pagtulo na ito ay tinatawag na "regurgitation."
Mga sintomas ng prolaps ng mitral balbula ay may mga palpitations, igsi ng hininga, at sakit ng dibdib. isang Bagong Function ng Human Gene na May Mga Pag-aaral ng Hayop
Upang maunawaan ang epekto ng bagong natagpuang gene sa pag-unlad ng puso ng tao, ang mga mananaliksik ay unang pumasok sa mga pang-eksperimentong hayop: mga isda at mga daga. siya gene, binabawasan ang function ng gene, o inaalis ito nang buo sa mga hayop ng lab.
Napag-alaman ng mga mananaliksik na ang pagbawas ng function ng DCSH1 gene sa zebrafish ay nagambala sa normal na beat ng puso. Dagdag pa, "Ang paggamot sa mga zebrafish embryo na may normal na kopya ng gene ng DCHS1 ay nagligtas ng sugat," ang sabi ni Slaugenhaupt, na nagpanumbalik ng isang normal na puso. Ang patunay na ang gene na ito ay mahalaga para sa puso na gumana nang maayos.
Sa mga daga, ang katok ng DCSH1 gene ay nagdudulot ng patolohiya ng mitral na balbula - ang pagpapalawig at pagpapaputi ng balbula ng puso - tulad ng gene sa mga taong may depekto sa balbula . Natuklasan ng mga mananaliksik na ang deformity na ito ay nagresulta sa mga error sa pag-unlad sa panahon ng pagbuo ng puso ng mouse.
Ang mga resulta ay nagpapahiwatig na ang pantaong bersyon ng DCSH1 gene ay malamang na kasangkot din sa pagpapaunlad ng puso ng tao at pagbuo ng balbula ng mitral. Valve Prolapse Gene: Kung Ano ang Ibig Sabihin nito para sa mga Pasyente
Para sa mga taong may prolaps ng mitral valve, ang abnormal na backflow ng dugo ay maaaring mas masahol sa paglipas ng panahon. Sa pangmatagalang ito ay maaaring ilagay ang puso sa mas mataas na panganib ng mga impeksiyon, at maaaring mangailangan ng operasyon upang palitan ang balbula ng mitral.
Ang isa sa mga tunay na layunin ng pagtukoy ng isang gene na responsable para sa isang sakit ng tao ay ang gumawa ng mga pagsusulit sa screening para sa mga pasyente, upang matukoy kung sino ang may kalagayan. Ang isa pang mahalagang layunin ay pag-unlad ng mga bagong gamot upang gamutin ang sakit. Sa kasong ito, masyadong maaga sa proseso ng pananaliksik upang mahulaan kung ang gene na ito ay magagamit para sa screening o pagbuo ng gamot.
"Kailangan nating maunawaan kung ano ang papel ng gene na ito sa pangkalahatang populasyon ng mga pasyente na may prolaps ng mitral valve. Ang mga pag-aaral ay patuloy na, "sabi ni Slaugenhaupt.
