XYY Syndrome - Mga sanhi, sintomas at komplikasyon

Talaan ng mga Nilalaman:

Anonim

Kadalasan ay hindi natukoy, Ang XYY syndrome ay nakakaapekto lamang sa mga lalaki.

Ang XYY syndrome ay isang bihirang chromosomal birth defect na nangyayari kapag ang lalaki ay ipinanganak na may dagdag na kromosoma ng Y.

Sa halip na magkaroon ng isang X at isang Y sex chromosome, ang mga may XYY syndrome Ang isang X at dalawang chromosomes ng Y

Ang mga kromosoma na hindi normal sa chromosome tulad ng XYY syndrome ay ilan sa mga pinaka-karaniwang mga kromosomang abnormalities.

XYY syndrome (tinatawag din na Jacob's syndrome, XYY karyotype, o YY syndrome) ay nakakaapekto lamang sa mga lalaki. Ayon sa National Institutes of Health (NIH), ang kondisyon ay nangyayari sa halos isa sa 1,000 live births, na may limang hanggang 10 lalaki na may XYY syndrome na ipinanganak araw-araw sa Estados Unidos.

Mga sanhi ng XYY Syndrome

Karamihan sa mga kaso ng Ang XYY syndrome ay hindi minana, at ang sindrom ay nangyayari nang random sa mga pregnancies ng mga babae f

Ang mga tao ay karaniwang may 46 na chromosome sa bawat cell.

Dalawa sa 46 na chromosome, na tinatawag na X at Y, ay tinatawag na sex chromosomes dahil tinutulungan nila ang pagtiyak kung ang isang tao ay magkakaroon ng lalaki o babae

Ang mga babae ay karaniwang mayroong dalawang X chromosome, habang ang mga lalaki ay may isang kromosoma X at isang kromosoma ng Y.

Gayunpaman, ang mga lalaki na may XYY syndrome ay may dagdag na kromosoma ng Y sa bawat selula ng kanilang katawan. ng mga kasong ito ay dahil sa isang error sa cell-division sa tamud bago ang paglilihi na kilala bilang "nondisjunction."

Ang eksaktong dahilan kung bakit ang pagkakamaling pagkakamali ay hindi kilala.

XYY Syndrome Syndrome

Newborns with XYY Ang sindrom ay hindi nagpapakita ng kapansin-pansin na pisikal na mga katangian.

Ang pinaka-karaniwang pisikal na katangian ay matangkad, na kadalasang halata pagkatapos ng 5 o anim na taong gulang, at nagreresulta sa average na kataong taas ng 6 na paa, 3 pulgada.

Bagaman ang mga katangian ay malawak na naiiba sa mga lalaki at lalaki na may XYY syndrome, ot ang mga tampok nito ay maaaring kabilang ang mga sumusunod:

Medyo mababa ang timbang na may kaugnayan sa tangkad

Mga mas malaking sukat ng ulo

  • Matinding acne sa pagbibinata
  • Pag-uugali at emosyonal na kahirapan
  • Mga kapansanan sa pag-aaral at naantala ang pagpapaunlad ng mga kasanayan sa pagsasalita at wika
  • Pag-unlad ng mga kasanayan sa motor tulad ng pag-upo at paglalakad
  • Naku na tono ng kalamnan (hypotonia), pag-aalsa ng kamay, o iba pang mga hindi kilalang paggalaw (motor tics)
  • Mga komplikasyon
  • Diyagnosis ng mga autistic spectrum disorder ay nangyayari sa isang maliit na porsyento ng mga may XYY syndrome.
  • Walang mas mataas na panganib ng mga sakit sa pagkabata o karampatang gulang para sa mga taong may XYY syndrome.

Habang ang mga may XYY syndrome ay maaaring bumaba ang kalidad ng tamud sa mga "immature" na tamud na mga selula, sila ay mayaman pa rin.

Bukod pa rito, napakabihirang para sa mga lalaking may X YY syndrome upang maisip ang mga anak na may parehong syndrome

XYY Syndrome Diagnosis

Dahil madalas na walang medikal na dahilan upang masubukan ang XYY syndrome, ang diagnosis ay karaniwang hindi ginawa.

Sa katunayan, iniulat ng Kaiser Permanente na 88 Ang porsiyento ng mga lalaki na may XYY syndrome ay hindi kailanman diagnosed dahil may ilang o walang problema na mga sintomas.

Gamit ang sinabi, ang isang diagnosis ay maaaring gawin bago kapanganakan habang ang isang sanggol ay nasa sinapupunan pa ng ina.

Ayon kay Kaiser Permanente, Ang tungkol sa 5 porsiyento ng mga lalaki na may XYY ay nakilala sa pamamagitan ng prenatal testing.

XYY syndrome ay karaniwang diagnosed na kapag ang prenatal karyotyping ay ginagawa para sa pagtuklas ng Down syndrome at iba pang mga pangunahing kondisyon.

Ito ay napansin sa amniocentesis, na kinabibilangan ng pagtitipon ng isang sample ng likido na pumapaligid sa fetus o sa pamamagitan ng chorionic villus sampling (CVS), ang pag-alis ng mga sample ng tisyu mula sa isang bahagi ng inunan.

Ang parehong mga halimbawa ay maaaring ihayag kung ang isang karagdagang Y kromosom ay naroroon.

Kung ang prenatal diagnosis ay hindi Tapos na, ang isang maliit na porsyento ng mga lalaki ay maaaring masuri dahil sa mga problema sa pagkatuto, pagkaantala sa pag-unlad, o mga isyu sa pag-uugali.

Ang isang pagsusuri sa dugo ay maaaring tumpak na magpatingin sa XYY syndrome.

XYY Syndrome Treatment

Dahil imposibleng iwasto ang bawat chromosome sa sex sa ating katawan, walang paggamot para sa XYY syndrome

Gayunman, ang isang tao na may XYY syndrome Kumuha ng tulong sa anumang pagkaantala sa pag-aaral o pag-unlad sa pamamagitan ng speech therapy, occupational therapy, o iba pang tulong.

Attention deficit and hyperactivity disorder (ADHD), mga problema sa mga social na pakikipag-ugnayan, at iba pang mga problema sa asal ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng therapy o gamot Sa karamihan ng mga kaso, ang mga taong may XYY syndrome ay mahusay na tumutugon sa interbensyon at paggamot, at maraming mga isyu ang nagpapabuti sa loob ng ilang taon.

arrow